Syndrome de microdélétion

Un syndrome de microdélétion est un syndrome causé par une délétion chromosomique inférieure à 5 millions de paires de bases (5 Mb) couvrant plusieurs gènes et trop petite pour être détectée par les méthodes cytogénétiques conventionnelles ou le caryotypage à haute résolution (2 à 5 Mb)^[1]^,^[2].

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Il existe différents syndromes de microdélétion, également appelés « syndromes dus à la perte de gènes contigus ». La plupart d'entre eux se manifestent dès l'enfance et provoquent, entre autres symptômes, des retards de développement mental^[3].

Génétique

Les syndromes de microdélétion ont tendance à apparaitre sporadiquement car il s'agit d'altérations de novo ; dans certains cas seulement, ils sont transmis d'une génération à l'autre avec une transmission autosomique dominante. En effet, même si la microdélétion apparait généralement spontanément, l'individu affecté peut le transmettre à sa descendance s’il conserve sa capacité de reproduction^[4]^,^[5].

Diagnostic

Le syndrome est suspecté sur la base des symptomes. Le diagnostic est effectué par hybridation in situ en fluorescence (FISH). Les délétions chromosomiques les plus importantes sont décelables à l'aide de techniques de caryotypage.

Exemples

Syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial (22q11.2)^[6] – le syndrome de microdélétion le plus courant
Syndrome de Prader-Willi^[7]^,^[8]
Syndrome d'Angelman (15q11-q13)^[7]
Neurofibromatose de type I^[9]
Neurofibromatose de type II^[10]^,^[11]
Syndrome de microdélétion 1q21.1^[12]
Syndrome de microdélétion 2q32q33
Syndrome de microdélétion 3q29
Syndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3)^[13]
Syndrome de Williams (7q11.23)^[14]
Syndrome de Langer-Giedion (8q23.3-q24.13)
Syndrome de microdélétion 9q22.3
Syndrome de microdélétion 12q14^[15]
Syndrome de microdélétion 15q13.3^[16]
syndrome de microdélétion 16p11.2 distale^[17]
Syndrome de Rubinstein-Taybi (16p13.3)^[18]
Syndrome de Miller-Dieker (17p13.3)^[19]
Syndrome de Smith-Magenis (22q11)^[20]
Syndrome délétion 22q13.3

Syndrome de microduplication

Ces syndromes surviennent lorsqu'une petite région d'un chromosome est dupliquée. Ils peuvent affecter les mêmes zones que les microdélétions, c'est pourquoi parfois les deux groupes sont désignés sous l'intitulé « syndromes de microdélétion et microduplication » (MMS). Un exemple est le syndrome de microduplication 22q11.2, qui provoque diverses anomalies chez les enfants atteints ; il est dû à une duplication du matériel génétique dans la région q11 du chromosome 22. Le syndrome de microdélétion affectant la même zone du chromosome est le syndrome de Di George^[21].

Références

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Bibliographie

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13 chromosomal disorders you may not have heard of

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[8] M Runte, R Varon, D Horn, B Horsthemke et K Buiting, « Exclusion of the C/D box snoRNA gene cluster HBII-52 from a major role in Prader-Willi syndrome. », Human Genetics, vol. 116, n^o 3,‎ février 2005, p. 228–30 (PMID 15565282, DOI 10.1007/s00439-004-1219-2, S2CID 23190709)

[9] E Pasmant, A Sabbagh, G Spurlock, I Laurendeau, E Grillo, MJ Hamel, L Martin, S Barbarot, B Leheup, D Rodriguez, D Lacombe, H Dollfus, L Pasquier, B Isidor, S Ferkal, J Soulier, M Sanson, A Dieux-Coeslier, I Bièche, B Parfait, M Vidaud, P Wolkenstein, M Upadhyaya, D Vidaud et Network members of the NF France, « NF1 microdeletions in neurofibromatosis type 1: from genotype to phenotype. », Human Mutation, vol. 31, n^o 6,‎ juin 2010, E1506-18 (PMID 20513137, DOI 10.1002/humu.21271 , S2CID 24525378, lire en ligne)

[10] GA Rouleau, P Merel, M Lutchman, M Sanson, J Zucman, C Marineau, K Hoang-Xuan, S Demczuk, C Desmaze et B Plougastel, « Alteration in a new gene encoding a putative membrane-organizing protein causes neuro-fibromatosis type 2. », Nature, vol. 363, n^o 6429,‎ 10 juin 1993, p. 515–21 (PMID 8379998, DOI 10.1038/363515a0, Bibcode 1993Natur.363..515R, S2CID 24532924)

[11] Megan Beck, Jess F. Peterson, Juliann McConnell, Marianne McGuire, Miya Asato, Joseph E. Losee, Urvashi Surti, Suneeta Madan-Khetarpal, Aleksandar Rajkovic et Svetlana A. Yatsenko, « Craniofacial abnormalities and developmental delay in two families with overlapping 22q12.1 microdeletions involving the gene », American Journal of Medical Genetics Part A, vol. 167, n^o 5,‎ mai 2015, p. 1047–1053 (PMID 25810350, DOI 10.1002/ajmg.a.36839, S2CID 205319722, lire en ligne)

[12] ttps://www.orpha.net/fr/disease/detail/250989

[13] A Rauch, S Schellmoser, C Kraus, HG Dörr, U Trautmann, MR Altherr, RA Pfeiffer et A Reis, « First known microdeletion within the Wolf-Hirschhorn syndrome critical region refines genotype-phenotype correlation. », American Journal of Medical Genetics, vol. 99, n^o 4,‎ 1^er avril 2001, p. 338–42 (PMID 11252005, DOI 10.1002/ajmg.1203)

[14] M Tassabehji, K Metcalfe, A Karmiloff-Smith, MJ Carette, J Grant, N Dennis, W Reardon, M Splitt, AP Read et D Donnai, « Williams syndrome: use of chromosomal microdeletions as a tool to dissect cognitive and physical phenotypes. », American Journal of Human Genetics, vol. 64, n^o 1,‎ janvier 1999, p. 118–25 (PMID 9915950, PMCID 1377709, DOI 10.1086/302214)

[15] ttps://www.orpha.net/fr/disease/detail/94063

[16] ttps://www.orpha.net/fr/disease/detail/199318

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[18] C Wójcik, K Volz, M Ranola, K Kitch, T Karim, J O'Neil, J Smith et W Torres-Martinez, « Rubinstein-Taybi syndrome associated with Chiari type I malformation caused by a large 16p13.3 microdeletion: a contiguous gene syndrome? », American Journal of Medical Genetics Part A, vol. 152A, n^o 2,‎ février 2010, p. 479–83 (PMID 20101707, DOI 10.1002/ajmg.a.33303, S2CID 205312346)

[19] HC Huang, SL Bautista, BS Chen, KP Chang, YJ Chen et SW Wuu, « Miller-Dieker syndrome with microdeletion of chromosome 17p13.3: report of one case. », Zhonghua Minguo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi [Journal]. Zhonghua Minguo Xiao Er Ke Yi Xue Hui, vol. 38, n^o 6,‎ 1996, p. 472–6 (PMID 9473821)

[20] W Bi, J Yan, P Stankiewicz, SS Park, K Walz, CF Boerkoel, L Potocki, LG Shaffer, K Devriendt, MJ Nowaczyk, K Inoue et JR Lupski, « Genes in a refined Smith-Magenis syndrome critical deletion interval on chromosome 17p11.2 and the syntenic region of the mouse. », Genome Research, vol. 12, n^o 5,‎ mai 2002, p. 713–28 (PMID 11997338, PMCID 186594, DOI 10.1101/gr.73702)

[21] Syndrome de duplication 22q11.2, Orphanet

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