Séquence de Potter
maladie congénitale de l'appareil urinaire
La séquence (ou le syndrome) de Potter est une série de malformations caractéristiques du nouveau-né à la suite d'un oligoamnios, c'est-à-dire une quantité insuffisante de liquide amniotique. Elle a été décrite par Edith Potter en 1946.
Séquence de Potter
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q60.6 |
|---|---|
| CIM-9 | 753.0 |
| DiseasesDB | 11252 |
| MedlinePlus | 001268 |
| eMedicine | 983477 |
| MeSH | C536482 |
| Patient UK | Potters-Syndrome |
Épidémiologie
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Caractéristiques
modifierElle se caractérise par une agénésie rénale (qui cause l’oligo-anamnios), un faciès typique et des malformations des quatre membres.
Faciès caractéristique
modifier- Nez aplati
- Menton reculé
- Plis importants sous les yeux
- Oreilles implantées très caudalement par rapport à la normale, avec un pavillon très large et déformé.
Autres malformations
modifier- Dislocation des hanches
- Déformation des mains
- Pied-bot
- Hypoplasie pulmonaire
- Agénésie rénale
Conseil génétique
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Notes et références
modifierVoir aussi
modifierLiens externes
modifier- Ressources relatives à la santé :
