Alanine glyoxylate aminotransférase
gène de l'espèce Homo sapiens
L'alanine glyoxylate aminotransférase (ou AGXT) est une enzyme permettant la transformation du glyoxylate en glycine.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/99/Protein_AGXT_PDB_1h0c.png/220px-Protein_AGXT_PDB_1h0c.png)
Son déficit est responsable de l'hyperoxalurie type 1.
Gène
modifierIl est situé sur le chromosome 2 humain.
Plus de 170 mutations ont été décrites[1].
Notes et références
modifier- Cochat P, Rumsby G, Primary hyperoxaluria, N Engl J Med, 2013;369:649-658