Chromosome 2 humain
Le chromosome 2 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 2
modifier- Nombre de paires de bases : 243 018 229
- Nombre de gènes : 1 482
- Nombre de gènes connus : 1 246
- Nombre de pseudogènes : 690
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 706 151
Fusion
modifierL'être humain a vingt-trois paires de chromosomes, tandis que tous les autres hominidés actuels en ont vingt-quatre paires[1]. On pense que l'Homme de Néandertal et les dénisoviens avaient vingt-trois paires[1].
Le chromosome 2 humain est le résultat de la fusion de deux chromosomes ancestraux[2],[3],[4]. Parmi les preuves de ceci, on peut citer :
- la correspondance entre le chromosome 2 humain et deux chromosomes des autres grands singes. L'espèce la plus proche de l'Homme, le chimpanzé, a des séquences d'ADN quasi identiques au chromosome 2 humain, mais celles-ci se trouvent dans deux chromosomes séparés. La situation est la même avec les gorilles et les orangs-outans, espèces plus éloignées[5],[6] ;
- la présence d'un centromère vestigial. Normalement, un chromosome a un seul centromère, mais le chromosome 2 a des restes d'un second centromère dans la région q21.3–q22.1[7] ;
- la présence de télomères vestigiaux. Les télomères ne sont normalement trouvés qu'aux extrémités d'un chromosome, mais le chromosome 2 a des séquences de télomères additionnelles dans la bande q13, loin de toute extrémité du chromosome[8].
« Nous en concluons que le locus cloné dans les cosmides c8.1 et c29B est la relique d'une ancienne fusion télomère-télomère et marque le point où deux chromosomes ancestraux de grands singes ont fusionné pour donner naissance au chromosome 2 humain. »
— Jacob W. Ijdo[8]
En 2016, Karen Miga, de l'Université de Californie, a prouvé que cette fusion existait chez les Néandertaliens et les Dénisoviens, et donc qu'elle s'était produite chez un ancêtre commun[9].
Maladies chromosomiques décrites du chromosome 2
modifierGènes localisés sur le chromosome 2
modifierLe chromosome 2 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe D.
Le gène LRRTM1, augmentant la possibilité d'être gaucher, est aussi sur ce chromosome.
Maladies localisées sur le chromosome 2
modifier- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 2 sont :
Notes et références
modifier- 1 2 (en) Meyer M, Kircher M, Gansauge MT, Li H, Racimo F, Mallick S, Schraiber JG, Jay F, Prüfer K, de Filippo C, Sudmant PH, Alkan C, Fu Q, Do R, Rohland N, Tandon A, Siebauer M, Green RE, Bryc K, Briggs AW, Stenzel U, Dabney J, Shendure J, Kitzman J, Hammer MF, Shunkov MV, Derevianko AP, Patterson N, Andrés AM, Eichler EE, Slatkin M, Reich D, Kelso J, Pääbo S, « A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual », Science, vol. 338, no 6104, , p. 222–226 (PMID 22936568, PMCID 3617501, DOI 10.1126/science.1224344, Bibcode 2012Sci...338..222M).
- ↑ (en) « It has been hypothesized that Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes », Alec MacAndrew ; consulté le 18 mai 2006.
- ↑ (en) « Chromosome 2 in the Great Apes – YouTube » [archive du ], sur YouTube, (consulté le ).
- ↑ (en) « Chromosome 2--Re-Upload – YouTube » [archive du ], sur YouTube, (consulté le ).
- ↑ (en) Yunis and Prakash et O Prakash, « The origin of man: a chromosomal pictorial legacy », Science, vol. 215, no 4539, , p. 1525–30 (PMID 7063861, DOI 10.1126/science.7063861, Bibcode 1982Sci...215.1525Y).
- ↑ (en) Human and Ape Chromosomes « https://web.archive.org/web/20170906214503/http://www.gate.net/~rwms/hum_ape_chrom.html »(Archive.org • Wikiwix • Google • Que faire ?), ; consulté le 8 septembre 2017.
- ↑ (en) Avarello, A Pedicini, A Caiulo, O Zuffardi et M Fraccaro, « Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2 », Human Genetics, vol. 89, no 2, , p. 247–9 (PMID 1587535, DOI 10.1007/BF00217134, S2CID 1441285).
- 1 2 (en) Ijdo, Jacob W., A Baldini, DC Ward, ST Reeders et RA Wells, « Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion », Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 88, no 20, , p. 9051–5 (PMID 1924367, PMCID 52649, DOI 10.1073/pnas.88.20.9051
, Bibcode 1991PNAS...88.9051I). - ↑ Hervé Le Guyader, L'Éclipsedes chromosomes, article de la revue hors série Pour la Science numéro 129 de novembre-décembre 2025, pp. 20-22
- ↑ Université Johns-Hopkins, 235550, Héritage mendélien chez l'humain.
- ↑ Université Johns-Hopkins, 259900, Héritage mendélien chez l'humain.
- ↑ Université Johns-Hopkins, 601419, Héritage mendélien chez l'humain.
- ↑ Université Johns-Hopkins, 243300, Héritage mendélien chez l'humain.
- ↑ Université Johns-Hopkins, 133020, Héritage mendélien chez l'humain.
- ↑ Université Johns-Hopkins, 133510, Héritage mendélien chez l'humain.
- ↑ Université Johns-Hopkins, 609309, Héritage mendélien chez l'humain.
Liens externes
modifier- (en) Ensemble Genome Browser
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). université Johns-Hopkins, Baltimore, MD.
- Ressource relative à la santé :
