COL5A2

COL5A2 est un gène situé sur le chromosome 2 humain.

COL5A2
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 1A9A
Identifiants
Alias	COL5A2
IDs externes	OMIM: 120190 MGI: 88458 HomoloGene: 20119 GeneCards: COL5A2
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 2 humain Locus 2q32.2 Début 189,031,898 bp Fin 189,225,312 bp
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 1 (souris) Locus 1|1 C1.1 Début 45,413,481 bp Fin 45,542,442 bp
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans tendon of biceps brachii ligament alvéolo-dentaire stromal cell of endometrium skin of hip tibia cartilage tissue pleura viscéral parietal pleura jointure synoviale muscle lisse Fortement exprimé dans calvaria corps du fémur fosse stroma of bone marrow derme molaire efferent ductule Caduque basale condyle fœtus humain Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison ion métal extracellular matrix structural constituent SMAD binding fonction moléculaire extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire région extracellulaire endoplasmic reticulum lumen collagène collagen type V trimer matrice extracellulaire milieu extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique morphogenèse de l'œil skeletal system development collagen catabolic process ostéogenèse extracellular matrix organization cellular response to amino acid stimulus negative regulation of endodermal cell differentiation skin development collagen fibril organization notochord development Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1290 12832 Ensembl ENSG00000204262 ENSMUSG00000026042 UniProt P05997 Q3U962 RefSeq (mRNA) NM_000393 NM_007737 NM_172972 RefSeq (protéine) NP_000384 NP_031763 Localisation (UCSC) Chr 2: 189.03 – 189.23 Mb Chr 1: 45.41 – 45.54 Mb Publication PubMed
Wikidata
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• Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique