Albinisme oculocutané de type II
L'albinisme oculocutané de type II[1] se reconnaît rapidement à la naissance en raison de la présence d'un nystagmus et d'un strabisme.
| Albinisme oculocutané de type II | |
| Référence MIM | 203200 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 15q11.2-q12 |
| Gène | OCA2 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle et délétion de 2 700 000 paires de bases dans la population africaine |
| Porteur sain | 1 sur 100 à 1 sur 32 dans les populations africaines |
| Prévalence | 1 sur 40 000 à 1 sur 10 000 dans les populations africaines |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Description
modifierLa vision est stable dans l'enfance et le restera le long de la vie. La pigmentation de la peau est très variable d'un aspect quasi normal à une dépigmentation évidente. À la naissance, le nouveau-né a des cheveux toujours pigmentés : de jaune très pâle à brun. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne varient pas habituellement.
Cause
modifierIl est dû à certaines mutations du gène OCA2 (gène P) qui présente un polymorphisme étendu (plus de 50 variantes connues) et joue de manière générale un rôle important dans la pigmentation de la peau et des yeux. Les patients peuvent être porteurs de deux mutations différentes ou de la même mutation sur les deux allèles[2].
Prévalence
modifierC’est la forme d’albinisme oculocutané la plus répandue mondialement[3] avec une prévalence moyenne de 1/38 000-40 000 (1/1 500-1/8 000 chez les Africains subsahariens et 1/10 000 chez les Afroaméricains)[2].
Notes et références
modifier- ↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur academie-medecine.fr (consulté le )
- 1 2 (en) Richard Alan Lewis, « Oculocutaneous Albinism Type 2 – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY », dans GeneReviews®, Université de Washington, Seattle, (PMID 20301410, lire en ligne)
- ↑ (en) James Reynolds, Scott Olitsky Pediatric Retina, 2011, VIII, Springer, p. 148, (ISBN 978-3-642-12040-4)
Voir aussi
modifierSources
modifier- (en) Richard A King, William S Oetting, Oculocutaneous Albinism Type 2 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 genetests.org [réf. obsolète]
Articles connexes
modifierLiens externes
modifier- Ressources relatives à la santé :
