CLCN1

gène de l'espèce Homo sapiens

Le canal chlore musculaire, CLCN1 (en anglais Chloride channel protein, skeletal muscle), est un canal chlore du muscle squelettique. Cette protéine est codée par le gène CLCN1 chez l'humain ; les mutations survenant dans ce dernier peuvent causer la myotonie congénitale[1].

Canal chlorure dépendant du voltage 1
Image illustrative de l’article CLCN1
Caractéristiques générales
Homo sapiens
Chromosome et locus chromosome 7, locus hg19
Entrez 1180
UniProt P35523
RefSeq NP_000074.2
Mus musculus
Chromosome et locus chromosome 6, locus mm9
UniProt Q64347
RefSeq NP_038519.1

Notes et références

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  1. (en) M.C. Koch, K. Steinmeyer, C. Lorenz, K. Ricker, F. Wolf, M. Otto, B. Zoll, F. Lehmann-Horn, K.H. Grzeschik et T.J. Jentsch, « The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia », Science, vol. 257, no 5071,‎ , p. 797–800 (DOI 10.1126/science.1379744)