COL4A1

COL4A1 est un gène situé sur le chromosome 13 humain.

COL4A1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 1LI1
Identifiants
Alias	COL4A1
IDs externes	OMIM: 120130 MGI: 88454 HomoloGene: 20437 GeneCards: COL4A1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 13 humain Locus 13q34 Début 110,148,963 bp Fin 110,307,157 bp
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 8 (souris) Locus 8 A1.1|8 5.53 cM Début 11,248,423 bp Fin 11,362,826 bp
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans pleura viscéral placenta artère coronaire droite Caduque basale stromal cell of endometrium artère coronaire gauche epithelium of colon artère poplitée Tibial arteries graisse abdominale Fortement exprimé dans epithelium of lens left lung lobe aorte ascendante cordon ombilical endothelial cell of lymphatic vessel nerf ischiatique artère carotide interne valve aortique artère carotide externe canal déférent Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire extracellular matrix constituent conferring elasticity extracellular matrix structural constituent liaison protéique platelet-derived growth factor binding extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire collagène endoplasmic reticulum lumen matrice extracellulaire collagen type IV trimer région extracellulaire membrane basale milieu extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique renal tubule morphogenesis epithelial cell differentiation blood vessel morphogenesis extracellular matrix organization développement cérébral neuromuscular junction development angiogenèse retinal blood vessel morphogenesis basement membrane organization branching involved in blood vessel morphogenesis collagen catabolic process cellular response to amino acid stimulus collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1282 12826 Ensembl ENSG00000187498 ENSMUSG00000031502 UniProt P02462 P02463 RefSeq (mRNA) NM_001845 NM_001303110 NM_009931 RefSeq (protéine) NP_001290039 NP_001836 NP_034061 Localisation (UCSC) Chr 13: 110.15 – 110.31 Mb Chr 8: 11.25 – 11.36 Mb Publication PubMed
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Maladies liées

• Schizencéphalie familiale
• Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/2
• Porencéphalie familiale
• Syndrome HANAC
• Tortuosité artériolaire rétinienne familiale isolée
• Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante
• Syndrome de Walker-Warburg