COL4A2

COL4A2 est un gène avec produit protéique situé sur le chromosome 13 humain.

COL4A2
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 1LI1
Identifiants
Alias	COL4A2
IDs externes	OMIM: 120090 MGI: 88455 HomoloGene: 1390 GeneCards: COL4A2
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 13 humain Locus 13q34 Début 110,305,812 bp Fin 110,513,209 bp
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 8 (souris) Locus 8 A1.1|8 5.62 cM Début 11,362,805 bp Fin 11,499,287 bp
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans Veine saphène Caduque basale péricarde pleura viscéral stromal cell of endometrium urètre artère coronaire droite aorte ascendante artère coronaire gauche Descending thoracic aorta Fortement exprimé dans epithelium of lens left lung lobe artère carotide externe artère carotide interne lactiferous gland stroma of bone marrow aorte ascendante cordon ombilical Caduque basale valve aortique Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire extracellular matrix structural constituent liaison protéique extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire matrice extracellulaire région extracellulaire membrane basale collagène collagen type IV trimer endoplasmic reticulum lumen exosome milieu extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique collagen catabolic process negative regulation of angiogenesis cellular response to transforming growth factor beta stimulus extracellular matrix organization endodermal cell differentiation angiogenèse transcription, DNA-templated collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway vieillissement response to activity Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1284 12827 Ensembl ENSG00000134871 ENSMUSG00000031503 UniProt P08572 P08122 RefSeq (mRNA) NM_001846 NM_009932 RefSeq (protéine) NP_001837 NP_034062 Localisation (UCSC) Chr 13: 110.31 – 110.51 Mb Chr 8: 11.36 – 11.5 Mb Publication PubMed
Wikidata
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Maladies liées

• Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/2
• Porencéphalie familiale