COL7A1

COL7A1
Identifiants
Alias	COL7A1
IDs externes	OMIM: 120120 MGI: 88462 HomoloGene: 73 GeneCards: COL7A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 3 humain
Fin	48,595,329 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 9 (souris)
Fin	108,813,943 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	stromal cell of endometrium; ; skin of abdomen; ; skin of leg; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; right hemisphere of cerebellum; ; ectocervix; ; endocol; ; vagin; ; skin of arm; ; right testis;
	Fortement exprimé dans
	lèvre; ; corneal stroma; ; molaire; ; lactiferous gland; ; neural layer of retina; ; muscle de la cuisse; ; glande lacrymale; ; conjunctival fornix; ; parotide; ; skin of back;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	peptidase inhibitor activity; liaison protéique; serine-type endopeptidase inhibitor activity; identical protein binding; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	collagène; endoplasmic reticulum lumen; collagen type VII trimer; matrice extracellulaire; région extracellulaire; membrane basale; COPII-coated ER to Golgi transport vesicle; endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane; Golgi membrane; milieu extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	negative regulation of peptidase activity; endodermal cell differentiation; extracellular matrix organization; endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; COPII vesicle coating; adhésion cellulaire; epidermis development; collagen catabolic process; negative regulation of endopeptidase activity; growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1294
	12836
	ENSG00000114270
	ENSMUSG00000025650
	Q02388
	Q63870
	NM_000094
	NM_007738
	NP_000085
	NP_031764
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

COL7A1 est un gène situé sur le chromosome 3 humain^[5].

Maladies liées

Épidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse^[6]
Épidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
Épidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
Épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
Épidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante
Épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale
Épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114270 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025650 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 2 avril 2026)
↑ « Orphanet: COL7A1-collagen type VII alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 2 avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114270 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025650 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 2 avril 2026)

[6] « Orphanet: COL7A1-collagen type VII alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 2 avril 2026)

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