Chromosome 12 humain
chromosome humain
Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 12
modifier- Nombre de paires de base : 132 449 811
- Nombre de gènes : 1 104
- Nombre de gènes connus : 1 009
- Nombre de pseudo gènes : 396
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 430 976
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 12
modifierSyndrome microdélétionnel 12q15q21.1 : délétion interstitielle sur le bras long du chromosome 12.
Gènes localisés sur le chromosome 12
modifierLe chromosome 12 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe C.
Maladies localisées sur le chromosome 12
modifier- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 12 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 12 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Phénylcétonurie | Récessive | 261600[1] | q24.1 | PAH | Phenylalanine hydroxylase |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L | Dominante | 608673[2] | q24 | Inconnu | |
| Syndrome de Noonan | Dominante | 163950[3] | q24.1 | PTPN11 | Tyrosine-protein phosphatase, non-receptor type 11 |
| Syndrome de Holt-Oram | Dominante | 142900[4] | q24.1 | TBX5 | T-box transcription factor TBX5 |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C | Dominante | 606071[5] | q23-q24 | Inconnu | |
| Syndrome Baker-Gordon
Syt 1 |
q21.2 | ||||
| Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant | 609506[6] | 12q14.1 | CYP27B1 | ||
| Syndrome Allgrove[7] | [Transmission autosomique] | 231550 | 12q13.13 | AAAS[8] | |
| Achondrogenèse type II | Dominante | 200610[9] | q13.11-q13.2 | COL2A1 | |
| Épidermolyse bulleuse épidermolytique | Dominante principalement | 131760[10] | q13 | KRT5 | Keratin, type II cytoskeletal 5 |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2G | Dominante | 608591[11] | q12-q13 | Inconnu | |
| Maladie de Rendu-Osler | Dominante | 187300[12] | q11-q14 | ACVRL1 | |
| Bras court | |||||
| Maladie de Willebrand | Dominante Récessive |
193400[13] 277480[14] |
p13.3 | ||
| Maladie de Naito-Oyanagi | Dominante | 125370[15] | p13.3 | ATN1 | Atrophin-1 |
Notes et références
modifier- ↑ (en-US) « Entry - #261600 - PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #608673 - CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2L; CMT2L - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #163950 - NOONAN SYNDROME 1; NS1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #142900 - HOLT-ORAM SYNDROME; HOS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #606071 - HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY, TYPE IIC; HMSN2C - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - *609506 - CYTOCHROME P450, SUBFAMILY XXVIIB, POLYPEPTIDE 1; CYP27B1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ « Allgrove.org about Syndrome Triple AZ », sur www.allgrove.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #231550 - ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME; AAAS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #200610 - ACHONDROGENESIS, TYPE II; ACG2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #131760 - EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 1A, GENERALIZED SEVERE; EBS1A - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ « Entry - ^608591 - MOVED TO 614436 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #187300 - TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, TYPE 1; HHT1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #193400 - VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 1; VWD1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #277480 - VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 3; VWD3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #125370 - DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
Sources
modifier- (en) Ensemble Genome Browser
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
