Chromosome 16 humain
chromosome humain
Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 16
modifier- Nombre de paires de base : 88 827 254
- Nombre de gènes : 957
- Nombre de gènes connus : 839
- Nombre de pseudogènes : 216
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 281 401
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 16
modifierMicrodélétion au niveau de 16p11.2 c'est-à-dire une mutation caractérisée par une perte de matériel génétique. Ce qui provoque chez des patients atteints de cette mutation un retard de développement, des troubles autistiques et un déficit intellectuel.
La trisomie 16 est la plus fréquemment rencontrée, on estime qu'elle toucherait 1 à 1,5% des grossesses[1], la forme homogène n'est pas viable. La trisomie 16 en mosaïque est une forme rare, de phénotype variable[2].
Gènes localisés sur le chromosome 16
modifier- Gène MC1R : détermine la pigmentation de la peau et des cheveux
- CIITA : code le transactivateur de la classe II du complexe majeur d'histocompatibilité.
Maladies localisées sur le chromosome 16
modifier- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 16 sont :
Notes et références
modifier- ↑ https://www.nature.com/articles/gim201723
- ↑ « Orphanet : Trisomie 16 en mosaïque », sur orpha.net (consulté le ).
- ↑ (en-US) « Entry - #153400 - LYMPHEDEMA-DISTICHIASIS SYNDROME; LPHDST - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #256850 - GIANT AXONAL NEUROPATHY 1, AUTOSOMAL RECESSIVE; GAN1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #605899 - GLYCINE ENCEPHALOPATHY 1; GCE1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #209900 - BARDET-BIEDL SYNDROME 1; BBS1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #107480 - TOWNES-BROCKS SYNDROME 1; TBS1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #128200 - EPISODIC KINESIGENIC DYSKINESIA 1; EKD1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- 1 2 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/6010988
- 1 2 (en-US) « Entry - #166600 - OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL DOMINANT 2; OPTA2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/249100
- ↑ (en-US) « Entry - #264800 - PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM; PXE - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/173900
- ↑ (en-US) « Entry - #180849 - RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 1; RSTS1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/191100
- ↑ (en-US) « Entry - #604131 - ALPHA-THALASSEMIA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #141750 - ALPHA-THALASSEMIA/IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME, DELETION TYPE - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
