Syndrome de Townes-Brocks

Décrit en 1972[1], le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant :

  • des anomalies anales ;
  • des anomalies auriculaires ;
  • des anomalies des mains ;
  • des troubles de l'audition.
Syndrome de Townes-Brocks
Référence MIM 107480
Transmission Dominante
Chromosome 16q12.1
Gène SALL1
Empreinte parentale Non
Mutation Délétion
Mutation de novo Possible
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Prévalence 1 sur 250 000
Nombre de cas 200
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Description

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La description initiale de 1972 de Townes-Brocks porte sur six cas. Les anomalies décrites sont :

  • anomalies anales :
  • pouce triphalangique ou surnuméraire ;
  • fusion des tarses ;
  • anomalies auriculaires :
    • appendice prétragien,
    • helix malformés,
    • sténose de conduit auditif externe ;
  • surdité.

Depuis, des anomalies rénales (principalement hypoplasie) et une anomalie radiale sont venues compléter le syndrome.
L'existence d'une cardiopathie congénitale à type de tétralogie de Fallot ou de communication inter ventriculaire est parfois notée.
L'intelligence est conservée.

Diagnostic

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Il faut au moins deux critères de la définition pour parler de syndrome de Townes-Brocks. En raison des anomalies décrites on peut discuter :

Sources

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Références

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  1. Townes PL and Brocks ER (1972) Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. J Pediatr 81:321-6