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Dysostose vertébrale ou costale

Pour un article plus général, voir Dysostose.

La dysostose vertébrale ou costale est un groupe de maladies[1].

Dysostose vertébrale ou costale

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Nom ORPHA MIM Prévalence Transmission Gène Locus
Dysostose diaphano-spondylaire 66637[2] 608022[3] <1 / 1 000 000 Autosomique récessive BMPER 7p14.3
Dysostose spondylo-costale autosomique dominante 1797[4] 122600[5] Inconnu Autosomique dominante et récessive TBX6 16p11.2
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive

(Syndrome de Jarcho-Levin)

 SCDO5 2311[6]
SCDO1 277300[7] Autosomique récessive DLL3 19q13.2
SCDO2 608681[8] MESP2 15q26.1
SCDO3 609813[9] LFNG 7p22.3
SCDO4 613686[10] HES7 17p13.1
SCDO6 616566[11] RIPPLY2 6q14.2
Dysplasie cérébrofaciothoracique CFSMR1 1394[12] 213980[13] <1 / 1 000 000 TMCO1 1q24.1
CFSMR2 616994[14] RAB5IF 20q11.23
Fusion des vertèbres progressive non infectieuse 2062[15] / /
Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose 2206[16] 106400[17] Autosomique dominante /
Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques 505248[18] 617303[19] Autosomique récessive VPS33A 12q24.31
Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive HGPPS1 2744[20] 607313[21] Inconnu ROBO3 11q24.2
HGPPS2 617542[22] DCC 18q21.2
Syndrome cérébrocostomandibulaire 1393[23] 117650[24] <1 / 1 000 000 Autosomique dominante SNRPB 20p13
Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales 2759[25] / /
Syndrome de Currarino 1552[26] 176450[27] 1-9 / 100 000 Autosomique dominante MNX1 7q36.3
Syndrome de Klippel-Feil isolé KFS1 2345[28] 118100[29] GDF6 8q22.1
KFS2 214300[30] Autosomique récessive MEOX1 17q21.31
KFS3 613702[31] ? GDF3 12p13.31
Syndrome de Melhem-Fahl 2482[32] / <1 / 1 000 000 /
Syndrome de Wildervanck 3456[33] 314600[34]
Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive 85164[35] 610474[36] Autosomique dominante et récessive FGFR3 4p16.3
Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose 2840[37] 602484[38] Autosomique récessive /
Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples ECDM 329191[39] 615923[40] Autosomique dominante NPR2 9p13.3
BOMOS 619543[41] Autosomique récessive NPR3 5p13.3
Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale 447974[42] 616549[43] MYO18B 22q12.1

Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement

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Nom ORPHA MIM Prévalence Transmission Gène Locus
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 352665[44] 616580[45] <1 / 1 000 000 Autosomique dominante HNRNPK 9q21.32
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une mutation ponctuelle 453504[46]

Notes et références

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  1. ↑ « Dysostose vertébrale ou costale », sur www.orpha.net (consulté le )
  2. ↑ « Dysostose diaphano-spondylaire », sur www.orpha.net (consulté le )
  3. ↑ (en-US) « Entry - #608022 - DIAPHANOSPONDYLODYSOSTOSIS - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  4. ↑ « Dysostose spondylo-costale autosomique dominante », sur www.orpha.net (consulté le )
  5. ↑ (en-US) « Entry - #122600 - SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS 5; SCDO5 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  6. ↑ « Dysostose spondylo-costale autosomique récessive », sur www.orpha.net (consulté le )
  7. ↑ (en-US) « Entry - #277300 - SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS 1, AUTOSOMAL RECESSIVE; SCDO1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  8. ↑ (en-US) « Entry - #608681 - SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS 2, AUTOSOMAL RECESSIVE; SCDO2 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  9. ↑ (en-US) « Entry - #609813 - SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS 3, AUTOSOMAL RECESSIVE; SCDO3 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  10. ↑ (en-US) « Entry - #613686 - SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS 4, AUTOSOMAL RECESSIVE; SCDO4 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  11. ↑ (en-US) « Entry - #616566 - SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS 6, AUTOSOMAL RECESSIVE; SCDO6 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  12. ↑ « Dysplasie cérébrofaciothoracique », sur www.orpha.net (consulté le )
  13. ↑ (en-US) « Entry - #213980 - CRANIOFACIAL DYSMORPHISM, SKELETAL ANOMALIES, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 1; CFSMR1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  14. ↑ (en-US) « Entry - #616994 - CRANIOFACIAL DYSMORPHISM, SKELETAL ANOMALIES, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 2; CFSMR2 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  15. ↑ « Fusion des vertèbres progressive non infectieuse », sur www.orpha.net (consulté le )
  16. ↑ « Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose », sur www.orpha.net (consulté le )
  17. ↑ (en) « ANKYLOSING VERTEBRAL HYPEROSTOSIS WITH TYLOSIS » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  18. ↑ « Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques », sur www.orpha.net (consulté le )
  19. ↑ (en) « MUCOPOLYSACCHARIDOSIS-PLUS SYNDROME; MPSPS » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  20. ↑ « Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive », sur www.orpha.net (consulté le )
  21. ↑ (en-US) « Entry - #607313 - GAZE PALSY, FAMILIAL HORIZONTAL, WITH PROGRESSIVE SCOLIOSIS 1; HGPPS1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  22. ↑ (en-US) « Entry - #617542 - GAZE PALSY, FAMILIAL HORIZONTAL, WITH PROGRESSIVE SCOLIOSIS 2, WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT; HGPPS2 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  23. ↑ « Syndrome cérébrocostomandibulaire », sur www.orpha.net (consulté le )
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  26. ↑ « Syndrome de Currarino », sur www.orpha.net (consulté le )
  27. ↑ (en-US) « Entry - #176450 - CURRARINO SYNDROME - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  28. ↑ « Syndrome de Klippel-Feil isolé », sur www.orpha.net (consulté le )
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  32. ↑ « Syndrome de Melhem-Fahl », sur www.orpha.net (consulté le )
  33. ↑ « Syndrome de Wildervanck », sur www.orpha.net (consulté le )
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  35. ↑ « Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive », sur www.orpha.net (consulté le )
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  37. ↑ « Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose », sur www.orpha.net (consulté le )
  38. ↑ (en-US) « Entry - 602484 - PELVIC HYPOPLASIA WITH LOWER-LIMB ARTHROGRYPOSIS - OMIM - (OMIM.ORG) » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  39. ↑ « Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples », sur www.orpha.net (consulté le )
  40. ↑ (en-US) « Entry - #615923 - EPIPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MIURA TYPE; ECDM - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  41. ↑ (en-US) « Entry - #619543 - BOUDIN-MORTIER SYNDROME; BOMOS - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  42. ↑ « Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale », sur www.orpha.net (consulté le )
  43. ↑ (en-US) « Entry - #616549 - KLIPPEL-FEIL SYNDROME 4, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH NEMALINE MYOPATHY AND FACIAL DYSMORPHISM; KFS4 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  44. ↑ « Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 », sur www.orpha.net (consulté le )
  45. ↑ (en) « AU-KLINE SYNDROME; AUKS » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  46. ↑ « Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une mutation ponctuelle », sur www.orpha.net (consulté le )
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