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Dysostose

anomalie du développement de l'os

Pour un article plus général, voir Liste des maladies osseuses constitutionnelles.

Page d’aide sur l’homonymie

Ne doit pas être confondu avec Synostose.

La dysostose est une malformation congénitale grave d'un ou de plusieurs os[1].

Liste de dysostoses

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Craniosynostose

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Article détaillé : Craniosynostose.

Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure

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Dysostose avec brachydactylie

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Article détaillé : Dysostose avec brachydactylie.

Dysostose ou autre anomalie du développement des articulations

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Nom Orpha OMIM Prévalence Transmission Gène Locus
Pléonostéose 2900[4] 151200[5] <1 / 1 000 000 Autosomique dominante / 8q22.1
Symphalangie proximale SYM1A 3250[6] 185800[7] Inconnu NOG 17q22
SYM1B 615298[7] GDF5 20q11.22
Syndrome OSLAM 2760[8] 165660[9] <1 / 1 000 000 /
Syndrome WT membres-sang 3466 194350[10] /
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 75496[11] 130070[12] Autosomique récessive B4GALT7 5q35.3
Syndrome de Banki 1228[13] 109300[14] Autosomique dominante /
Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets 1275[15] 186550[16] / 5q31.1
Syndrome de coalition tarso-carpienne Calcaneonavicular coalition 1412[17] 186400[18] /
TCC 186570[19] NOG 17q22
Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds 3246[20] 185750[21] /
Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie 3270[22] 266255[23] Inconnue /
Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose 3268[24] 603438[25] /
Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique RUSAT1 71289[26] 605432[27] Autosomique dominante HOXA11 7p15.2
RUSAT2 616738[28] MECOM 3q26.2
Syndrome des synostoses multiples
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Article détaillé : Syndrome des synostoses multiples.

Syndrome cardiomélique

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Article détaillé : Syndrome cardiomélique.

Dysostose craniofaciale

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Article détaillé : Dysostose craniofaciale.

Dysostose rotulienne

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Article détaillé : Dysostose rotulienne.

Autres

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Notes et références

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  1. ↑ Éditions Larousse, « dysostose - LAROUSSE », sur www.larousse.fr (consulté le )
  2. ↑ « Pseudoarthrose congénitale de la clavicule », sur www.orpha.net (consulté le )
  3. ↑ « Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi », sur www.orpha.net (consulté le )
  4. ↑ « Pléonostéose », sur www.orpha.net (consulté le )
  5. ↑ (en-US) « Entry - #151200 - CHROMOSOME 8q22.1 DUPLICATION SYNDROME - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  6. ↑ « Symphalangie proximale », sur www.orpha.net (consulté le )
  7. 1 2 (en-US) « Entry - #185800 - SYMPHALANGISM, PROXIMAL, 1A; SYM1A - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  8. ↑ « Syndrome OSLAM », sur www.orpha.net (consulté le )
  9. ↑ (en-US) « Entry - %165660 - OSLAM SYNDROME - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  10. ↑ (en-US) « Entry - %194350 - WT LIMB-BLOOD SYNDROME - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  11. ↑ « Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 », sur www.orpha.net (consulté le )
  12. ↑ (en-US) « Entry - #130070 - EHLERS-DANLOS SYNDROME, SPONDYLODYSPLASTIC TYPE, 1; EDSSPD1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  13. ↑ « Syndrome de Banki », sur www.orpha.net (consulté le )
  14. ↑ (en-US) « Entry - 109300 - BANKI SYNDROME - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  15. ↑ « Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets », sur www.orpha.net (consulté le )
  16. ↑ (en-US) « Entry - #186550 - LIEBENBERG SYNDROME; LBNBG - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  17. ↑ « Syndrome de coalition tarso-carpienne », sur www.orpha.net (consulté le )
  18. ↑ (en-US) « Entry - %186400 - SYNOSTOSES, TARSAL, CARPAL, AND DIGITAL - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  19. ↑ (en-US) « Entry - #186570 - TARSAL-CARPAL COALITION SYNDROME; TCC - OMIM - (OMIM.ORG) » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  20. ↑ « Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds », sur www.orpha.net (consulté le )
  21. ↑ (en-US) « Entry - 185750 - SYMPHALANGISM WITH MULTIPLE ANOMALIES OF HANDS AND FEET - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  22. ↑ « Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie », sur www.orpha.net (consulté le )
  23. ↑ (en-US) « Entry - 266255 - RADIOULNAR SYNOSTOSIS, UNILATERAL, WITH DEVELOPMENTAL RETARDATION AND HYPOTONIA - OMIM - (OMIM.ORG) » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  24. ↑ « Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose », sur www.orpha.net (consulté le )
  25. ↑ (en) « TSUKAHARA SYNDROME » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  26. ↑ « Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique », sur www.orpha.net (consulté le )
  27. ↑ (en-US) « Entry - #605432 - RADIOULNAR SYNOSTOSIS WITH AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA 1; RUSAT1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  28. ↑ (en-US) « Entry - #616738 - RADIOULNAR SYNOSTOSIS WITH AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA 2; RUSAT2 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  29. ↑ (en-US) « La dysostose cléido-crânienne: Contribution à son étude à propos de deux cas personnels (une forme isolée et une forme familiale) », La Revue de Médecine Interne, vol. 5, no 1,‎ , p. 76–82 (ISSN 0248-8663, DOI 10.1016/S0248-8663(84)80084-3, lire en ligne, consulté le )
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