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Liste des maladies osseuses constitutionnelles

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Cette page regroupe l'ensemble des maladies osseuses constitutionnelles[1],[2],[3] (MOC). Les maladies osseuses constitutionnelles sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du fonctionnement des gènes impliqués dans la formation de l'os, que ce soit dans des composants spécifiques de l'os ou dans des composants communs à d'autres tissus de l'organisme.

Les maladies osseuses constitutionnelles se divisent en ostéochondrodysplasies et en dysostoses.

Certaines de ces maladies ne se manifesteront que très tardivement au cours de la vie ; d'autres entraîneront le décès dès les premiers jours de la vie.

Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables

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Nombre d’affections dites génétiques comportent une atteinte des os et du squelette.

Ce nombre va croissant et les distinctions entre dysplasies, maladies métaboliques de l'os, dysostose et syndrome malformatif s’estompent.

Dans un but de classification, les critères pathogéniques et moléculaires s’intègrent aux critères morphologiques, mais ces affections sont encore reconnues et décrites grâce aux signes cliniques et aux aspects radiologiques.

Les preuves moléculaires, non seulement conduisent à confirmer les entités individuelles et à la constitution de nouveaux regroupements, mais aussi ces preuves moléculaires permettent de décrire des entités proches mais distinctes et révèlent une hétérogénéité des mécanismes moléculaires à ce jour inattendue.

Ainsi, les preuves moléculaires ne simplifient pas nécessairement le travail nosologique et n'accroissent pas seulement le nombre des entités. Il faut en attendre une complexité croissante.

De fait, c’est bien la mise à jour et la revue des entités classiques[4] associant atteinte du squelette et anomalies génétiques sous la forme d’une nosologie renouvelée[5] qui peut contribuer à une assistance diagnostique pratique et favoriser la description de nouvelles entités.

Cette nosologie mise à jour stimule, enfin, tout en la canalisant, la recherche en biologie du squelette et en affections génétiques.

Ostéochondrodysplasies létales

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Les ostéochondrodysplasies létales sont :

Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies

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Examen échographique

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Micromélie (Nouvelle iconographie de la Salpêtrière, 1911).

Toutes les ostéochondrodysplasies ne sont pas dépistables par l'échographie de dépistage de deuxième trimestre. Car toutes ne se manifestent pas au cours de la vie fœtale. Seule une soixantaine ont des traductions échographiques précoces.

Il est souhaitable que les couples ayant la notion de maladie grave ou handicapante dans leur famille, bénéficient d'une consultation de génétique afin de connaître le risque de transmettre cette maladie et des possibilités de diagnostic par recherche de l'anomalie génétique par prélèvement de trophoblaste, amniocentèse ou ponction de sang fœtal.

Voici une liste d'études à effectuer chez un fœtus suspect d'être atteint d'une ostéochondrodysplasie :

  • mesurer tous les os longs ;
  • classifier le raccourcissement des membres :
    • rhizomélie (atteignant les racines des membres soit le bras et la cuisse),
    • mésomélie (atteignent le milieu des membres soit une partie du bras et de l'avant-bras ou une partie de la cuisse et de la jambe),
    • acromélie (atteignant les extrémités des membres soit la jambe et l'avant bras),
    • micromélie (atteignant tout le membre) ;
  • caractérisation qualitative des os :
    • raccourcissement,
    • déminéralisation,
    • fracture,
    • évasement des métaphyses,
    • courbure des os ;
  • mesurer le thorax ;
  • évaluation des pieds et des mains :
  • évaluer le crâne :
    • dimension,
    • front proéminent,
    • crâne en trèfle,
    • hypertélorisme,
    • hypotélorisme ;
  • division de la face ;
  • évaluer la colonne vertébrale :
    • vertèbre aplatie,
    • déminéralisition,
    • hémi vertèbre,
    • division coronale,
    • désorganisation vertébrale ;
  • évaluer les organes internes ;
  • échocardiographie ;
  • évaluer les mouvements fœtaux ;
  • évaluer la quantité de liquide amniotique.

Liste des maladies

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Organisation de l'information

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La nomenclature utilisée est celle de 2001, la dernière en date. Cette liste est sous forme de tableaux. Chaque tableau définit un sous-groupe de maladies constitutionnelles.
Organisation de l'information :

Ostéochondrodysplasies

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Cette section contient une ou plusieurs listes. Le texte gagnerait à être rédigé sous la forme de paragraphes synthétiques. Les listes peuvent demeurer si elles sont introduites par une partie rédigée et sourcée, de façon à bien restituer les différents éléments  (mars 2026).

Les ostéochondrodysplasies constituent un groupe varié d’affections dans lesquelles la structure de l’os est par essence anormale, avec pour effet immédiat une perturbation de la croissance des sujets atteints.

Tronc et membres sont de dimensions anormales avec volontiers petite taille disproportionnée, définie comme une taille au-dessous du troisième percentile pour l’âge chronologique du sujet.

Certaines de ces dysplasies sont transmises génétiquement, d’autres surviennent de manière sporadique.

Le diagnostic de ces dysplasies osseuses peut être porté dans la majorité des cas par la clinique.

La petite taille, si présente est notée et les proportions du corps, tronc et membres aident au diagnostic.

Un accourcissement du membre prédominant au segment proximal (humérus, fémur) est dit, en écho, rhizomélique, au segment moyen, mésomélique et à l’extrémité acromélique.

La région sur l’os même, la plus perturbée par la dysplasie contribue aussi à établir le diagnostic.

À titre d’exemple, la dysplasie épiphysaire multiple (DEM) touche les épiphyses, tandis que la métaphyse est surtout concernée dans les diverses formes de chondrodysplasie métaphysaire.

La présence ou non d’atteinte de la colonne vertébrale est aussi utile pour poser un diagnostic.

D’autres antécédents médicaux, tels que puberté précoce dans la dysplasie fibreuse, peuvent aider au diagnostic.

En outre, l’identification d’une dysplasie précise peut conduire au diagnostic et donc au traitement de problèmes médicaux associés.

À titre d’exemple, les sujets atteints de syndrome ongle-rotule sont menacés d’insuffisance rénale, à début volontiers insidieux et volontiers méconnu en l’absence du dépistage adéquat mis en œuvre en raison de l’association connue avec le syndrome (Guidera KJ, Satterwhite Y, Ogden JA et al., 1991).

La collaboration avec le généticien aide au diagnostic dans les cas difficiles.

Achondroplasies

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Nanisme thanathophore Type I
Type San Diego inclus		 Dominante 187600[6] 4
p16.3		 FGFR3 Fibroblast Growth Factor 3
Nanisme thanathophore Type II 187601[7]
Achondroplasie 100800[8]
Hypochondroplasie 146000[9]
Hypochondroplasie 146000[9] Autre
SADDAN 134934[10] 4
p16.3		 FGFR3 Fibroblast Growth Factor 3

Spondylodysplasie sévère

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Pathologie Transmission O.M.I.M. Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie platyspondilique
Type Torrance & Type Lutton		 SP 270230[11]
151210[12]
Achondrogenèse IA Récessive 200600[13]
Opsismodysplasie 258480[14]
SMD
Type Sedaghatian		 250220[15]

Dysplasies métatropiques

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Fibrochondrogenèse Récessive 228520[16]
Dysplasie de Schneckenbecken 269250[17]
Dysplasie métatropique
Forme non létale		 Dominante 156530[18]

Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie)

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Syndrome côtes courtes type I/III Récessive 263530[19]
263510[20]
Syndrome côtes courtes type II 263520[21]
Syndrome côtes courtes type IV 269860[22]
Dysplasie thoracique asphyxiante
Syndrome de Jeune		 208500[23]
Dysplasie chodroectodermale
Syndrome d’Ellis-Van Creveld		 225500[24] 4
p16		 EVC EVC
Dysplasie thoracolaryngopelvique Dominante 187760[25]

Atelosteogenesis-Omodysplasie

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Atélostéogenèse type I

Dysplasie en boomerang inclus

 SP 108720[26] 3
p14.3		 FLNB (en) Filamine B
Omodysplasie type I
Maroteaux		 Dominante 164745[27]
Omodysplasie type II
Borochowitz		 Récessive 258315[28]
Atélostéogenèse type III
Dominante 108721[29] 3
p14.3		 FLNB Filamine B
Atélostéogenèse type 2
Maladie de La Chapelle		 Récessive 256050[30] 5
q32-q33		 DTDST Transporteur de sulfate

Dysplasies diastrophiques

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Achondrogenèse IB Récessive 600972[31] 5
q32-q33		 DTDST Transporteur de sulfate
Dysplasie diastrophique 222600[32]
Dysplasie épiphysaire multiple récessive 226900[33]

Dysplasies dyssegmentaires

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie dyssegmentaire
Silverman-Handmaker		 Récessive 224410[34] 1
p36.1		 HSPG2 Perlecan
Dysplasie dyssegmentaire
Rolland-Desbuquois		 224400[35]

Collagénopathies type II

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Achondrogenèse Type II
Type Torrance & Type Lutton		 Dominante 200610[36] 12
q13.1-q13.3		 COL2AI Collagène Type II
Hypochondrogénèse 200610[36]
Dysplasie spondyloépiphysaire 183900[37]
Dysplasie spondyloépimétaphysaire
Type Strudwick		 184250[38]
Dysplasie de Kniest 156550[39]
Dysplasie spondyloépiphysaire
Type Namaqualand
Dysplasie spondyloépiphysaire avec brachydactylie 271700[40]
Dysplasie spondyloépiphysaire avec arthrose
Dysplasie de Stickler 108300[41]

Collagénopathies type XI

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie de Stickler
Type II		 Dominante 604841[42]
Dysplasie de Stickler
Type III		 184840[43] 1
p21		 COL11AI Collagène Type XI
Syndrome de Marshall 154780[44]
Dysplasie otospondylomégaépiphysaire Récessive 215150[45] 6
p21.3		 COL11A2
Dysplasie otospondylomégaépiphysaire 215150

Autres dysplasies spondyloépiphysaires

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie spondyloépiphysaire
Liée à l'X		 Dominante à l'X 313400[46] X
p22.2-p22.1		 SEDL SEDLIN
Dysplasie spondyloépiphysaire
Type Handigogu		 Dominante ? 613343[47]
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile Récessive 208230[48] 6
q22-q23		 WISP3
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen 223800[49]
Syndrome de Wolcott-Rallison 226980[50] 2
p12		 EIF2AK3 Facteur de transcription
Dysplasie immuno osseuse de Schimke 242900[51] 2
q34-36		 SMARCAL1
Syndrome de Schwartz-Jampel 255800[52] 1
q36-34		 PLC Perlecan
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire 271640[53]
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dislocations multiples
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
SPONASTRIME		 Récessive 271510[54]
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Type membres courts-anomalies de calcification		 271665[55]
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Type Pakistani		 603005[56] 10
q23-24		 PAPSS2 PAPSS2
Dysplasie anauxétique

Dysplasies épiphysaires multiples et pseudochondroplasies

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Pseudo achondroplasie Dominante 177170[57] 19
p12-p13.1		 COMP COMP
Dysplasie épiphysaire multiple 132400[58] 19
p13.1
600204[59] 1
p32.2-33		 COL9A2 Collagène type IX
600969[60] 20
q13.3		 COL9A3
2
p23-24		 MATN3 Matrilline 3
Dysplasie de hanche
Type Beukes		 142669[61] 4
q35

Chondrodysplasies ponctuées

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Type 1		 Récessive 215100[62] 6
q22-q24		 PEX7 SEDLIN
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Type 2		 222765[63] 1
q42		 DHPAT
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Type 3		 600121[64] 2
q31		 AGPS
Chondrodysplasie ponctuée
Type Conradi-Hünerman		 Dominante à l'X 302960[65] X
p22.3		 ARSE (en)
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique liée à l'X Récessive à l'X 302940[66]
302950[67]		 X
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Type tibio-métacarpienne		 Dominante 118651[68]
Syndrome CHILD Dominante à l'X 308050[69] X
p11		 NSDHL (en)
X
q28
Dysplasie létale type Greenberg Récessive 215140[70] 1
q42.1		 LBR Récepteur Lamine B
Dysplasie diaphysaire ponstuée

Dysplasies métaphysaires

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Chondrodysplasie métaphysaire
Type Jansen		 Récessive 156400[71] 3
p22-p21.1		 PTHR1 PTHR/PTHRP
Chondrodysplasie métaphysaire
Type Schmid		 Dominante 156500[72] 6
q21-q22.3		 COL10A1 Collagène de Type X
Chondrodysplasie métaphysaire
Type McKusick
Cartilage-Hair-Hypoplasia		 Récessive 250250[73] 9
p21-p12		 RMRP
Syndrome de Shwachman-Diamond 260400[74]
Anadysplasie métaphysaire Dominante 309645[75]
Déficit en adénosine déaminase Récessive 102700[76] 20
q13.11		 ADA Adénosine déaminase
Metaphysaire chondrodysplasie
Type Spahr		 250400[77]
Acro-scypho-dysplasie métaphysaire 250215[78]

Dysplasies spondylométaphysaires

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie spondylométaphysaire
Type Kozlowski		 Dominante 184252[79]
Dysplasie spondylométaphysaire
Type Sutcliffe
Type 'corner fracture'		 184255[80]
Dysplasie spondylométaphysaire avec genu valgum sévère
Type Algérien et Schmidt		 184253[81]

Brachyolmia spondylodysplasias

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Brachyolmie
Type Hobaek et type Toledo		 Récessive 271530[82]
271630[83]
Brachyolmie
Type Maroteaux
Brachyolmie
Type autosomal dominant		 Dominante 113500[84]

Dysplasies mésoméliques

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dyschondrostéose Dominante 127300[85] X
p22-32		 SHOX
Nanisme mesomelique
Type Langer		 Récessive 249700[86] X
p22-32		 SHOX
Nanisme mesomelique
Type Nieverglet		 Dominante 163400[87]
Nanisme mesomelique
Type Kozlowsli-Reardon		 Récessive
Nanisme mesomelique
Type Reinhardt Pfeiffer		 Dominante 191400[88]
Nanisme mesomelique
Type Werner		 188770[89]
Nanisme mésomélique
Type Robinow dominante		 180700[90]
Nanisme mésomélique
Type Robinow récessive		 Récessive 268310[91] 9
q22		 ROR2 NTRKR2
Mesomelie synostoses Dominante 600383[92]
Dysplasie mesomelique
Type Kantaputra		 156232[93] 2
q24-q32
Dysplasie mesomelique
Type Verloes		 600383[92]
Dysplasie mesomelique
Type Savariryan

Dysplasies acroméliques

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie acromicrique Dominante 102370[94]
Nanisme géléophysique Récessive 231050[95]
Nanisme mésomélique type Nieverglet Dominante 163400[96]
Nanisme mésomélique type Kozlowsli-Reardon Récessive
Syndrome de Myhre 139210[97]
Nanisme mésomélique type Werner Dominante 188770[98]
Syndrome de Weill-Marchesani Récessive 277600[99]
Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 Dominante 190350[100]
190351[101]		 8
q24.12		 TRPS1
Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2 Langer-Giedion 150230[102] 8
q24.11-q24.13		 TRPS1-EXT1
Brachydactylie type A1 112500[103] 2
q35-36		 IHH
Brachydactylie type A2 112600[104]
Brachydactylie type A3 112700[105]
Brachydactylie type B Dominante 113000[106] 9
q22		 ROR2
Brachydactylie type C 113100[107] 20
q11.2		 GDF5
Brachydactylie type D 113200[108]
Brachydactylie type E Dominante 113300[109] 2
q37
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright 103580[110] 20
q13		 GNAS1
Acrodysostose 101800[111]
Syndrome conorénal Récessive 266920[112]
Brachydactylie hypertension arterielle Dominante 112410[113] 12
p12.2-p11.2		 CACP
Dysplasie craniofaciale
Dysplasie épiphysaire avec phalange en ange 105835[114]
Péricardite arthrite camptodactylie Récessive 208250[115] 1
q25-31
Brachydactylie preaxiale hallux varus Dominante 112450[116]

Dysplasies acromésoméliques

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie acromésomélique
Type Maroteaux		 Récessive 602875[117] 12
p12.2-p11.2		 CACP
Dysplasie acromésomélique
Type Campailla-Martinelli
Dysplasie acromésomélique
Type Ferraz/Ohba		 Dominante
Dysplasie acromésomélique
Type Osebold Remondini		 112910[118]
Dysplasie de Grebe Récessive 200700[119] 20
q11.2		 CDMP1
Dysplasie cranioectodermale 218330[120]

Dysplasies par anomalies de la membrane osseuse

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie cléidocrânienne Dominante 119600[121] 6
p21		 CBFA1
Syndrome de Yunis-Varon Récessive 216340[122]
Foramen pariétal 168500[123] 11
q11.2		 ALX4
5
q34-q35		 MSX2

Dysplasies osseuses avec os courbes

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie campomélique Dominante 114290[124] 17
q24.3-q25.1		 SOX9 SRY-box 9
Campomélie type Cumming Récessive 211890[125]
Dysplasie de Stüve-Wiedemann 601559[126] 5
p13.1		 LIFR

Dysplasies avec dislocations osseuses

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Syndrome de Larsen Dominante 155250[127] 3
p21.1-p14.1
Syndrome like-Larsen Récessive 245600[128]
Dysplasie de Desbuquois 251450[129]
Dysplasie pseudodiastrophique 264180[130]

Groupes des dysostoses multiples

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Mucopolysaccharidose type 1H Récessive 252800[131] 4
p16.3		 IDA
Mucopolysaccharidose type 1S 4
p16.3		 IDA
Mucopolysaccharidose type 2 309900[132] X
q27.3-q28		 IDS
Mucopolysaccharidose type 3A Récessive 252900[133] 17
q25.3		 HSS
Mucopolysaccharidose type 3B 252920[134] 17
q21
Mucopolysaccharidose type 3C 252930[135]
Mucopolysaccharidose type 3D 252940[136]
Mucopolysaccharidose type 4A 230500[137] 16
q24.3		 GALNS
Mucopolysaccharidose type 4B 3
p21.33		 GLBI
Mucopolysaccharidose type 6 253200[138] 5
q13.3		 ARSB
Mucopolysaccharidose type 7 253200[139] 7
q21.11		 GUSB
Fucosidose 230000[140] 1
p34		 FUCA
Alpha-mannosidose 248500[141] 19
p13.2-q12		 MAN
Bêta-mannosidose 248510[142] 4 MANB
Aspartylglucosaminurie 208400[143] 4
q23-q27		 AgA
Sialidose types 1 et 2 256550[144] 6
p21.3		 NEU
Maladie de Surcharge en acide sialique libre 269920[145] 6
q14-q15
Galactosialidose 256540[146] 20
q13.1		 PPGB
Maladie d'Austin 272200[147]
Mucolipidose type 2 252500[148] 4
q21-23		 GNPTA (uk)
Mucolipidose type 3 252600[149]

Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type I Récessive 210710[150]
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II 210720[151]
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique 210730[152]
Syndrome 3M 273350[153]

Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Ostéogenèse imparfaite type I
(Dent normale)		 Dominante 166200[154] 17
q21-q22		 COL1A1 Collagène type I
7
q22.1		 COL1A2
Ostéogenèse imparfaite type I
(Dent opalescente)		 Dominante 166240[155] 7
q22.1		 COL1A2
Ostéogenèse imparfaite type II 166210[156]
259400[157]		 7
q22.1
17
q21-q22		 COL1A2
COL1A1
Ostéogenèse imparfaite type III 259420[158]
 7
q22.117
q21-q22
Récessive 7
q22.1		 COL1A2
Ostéogenèse imparfaite type IV
(Dent normale)		 Dominante 166220[159] 7
q22.1
17q		 COL1A2
COL1A1
Ostéogenèse imparfaite type IV
(Dent opalescente)		 7
q22.1
17q
Ostéogenèse imparfaite type V 17
17q		 COL1A1
Ostéogenèse imparfaite type VI
Dysplasie de Cole-Carpenter SP 112240[160]
Dysplasie de Bruck type I Récessive 259450[161] 17
p12		 TLH1
Dysplasie de Bruck type II
Dysplasie de singleton-Merton Récessive
Ostéogenèse imparfaite avec lésions inhabituelles du squelette Dominante 166260[162]
Syndrome Ostéoporose pseudogliome Récessive 259770[163] 11
q12-q13		 Récepteur des lipoprotéines de basse densité
Gérodermie osteodysplastique Récessive 231070[164]
Ostéoporose idiopathique juvénile SP 259750[165]

Dysplasies par défaut de minéralisation

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Hypophosphatasie
Forme néonatale et infantile		 Récessive 241500[166] 1
p36.1-p34		 ALPL Phosphatase alcaline
Hypophosphatasie
Forme adulte		 Dominante 146300[167] 1
p36.1-p34		 ALPL Phosphatase alcaline
Rachitisme vitamino-résistant Dominante à l'X
Dominante		 307800[168] X
p22.2-p22.1
12
p13.3		 FGF23 Facteur 23 de croissance du fibroblaste
Hyperparathyroïdisme néonatal Récessive 239200[169] 3
q21-q24		 CASR Récepteur calcique
Hyperparathyroïdisme néonatal transitoire avec hypercalcémie et hypocalciurie Récessive 145980[170] 3
q21-q24		 CASR Récepteur calcique

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Ostéopétrose récessive maligne Récessive 259700[171] 16 q13
11 q13.4-q13.5		 TC1RG1
CLCN7
Ostéopétrose avec dystrophie neuroaxonale Récessive ? 600329[172]
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Maladie d'Albers-Schonberg		 Dominante 166600[173] 1
p21
Ostéopétrose autosomique dominante 16
p13.3
Ostéopétrose forme moyenne Récessive 259710[174]
Ostéopétrose avec dysplasie ectodermique XL 300301[175] X
q28		 IKBKG
Dysostéosclérose Récessive 224300[176]
Ostéomésopycnose Dominante 166450[177]
Syndrome de Netherton Récessive 256500[178] SPINK5
Pycnodysostose Récessive 265800[179] 1
q21		 CTSK
Ostéosclérose type Stanescu Dominante 122900[180]
Ostéopathie striée SP
Ostéopathie striée sclérose cranienne Dominante à l'X 166500[181]
Mélorhéostose SP 155950[182]
Ostéopoécilie Dominante 166700[183]
Mixed sclerosing bone dysplasia

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie diaphysaire progressive Dominante 131300[184] 19
q13.1-13.3		 TGFB1
Dysplasie diaphysaire anemie Récessive 231095[185]
Dysplasie cranio diaphysaire Récessive ? 218300[186]
122860[187]
151050[188]
Nanisme type Lenz Majewski
Maladie de Van Buchem Récessive 239100[189] 17
q21-q21
Sclérostéose 269500[190] 17
q21-q21		 SOST
Hyperostose endosteale type Worth Dominante 144750[191]
Hypoplasie cérebelleuse avec hyperostose endosteale Récessive 213002[192]
Syndrome de Kenny Caffey type I 244460[193] 1
q42-q43
Syndrome de Kenny Caffey type II Dominante 127000[194]
Hyperostose corticale déformante juvénile
Forme juvénile de la maladie osseuse de Paget		 Récessive 239000[195]
Sténose médullaire diaphysaire avec cancer osseux Dominante 112250[196] 9
p21-22
Dyplasie oculo dento digitale type récessive Récessive 258850[197]
Dyplasie oculo dento digitale type dominante Dominante 164200[198] 6
q22-23
Syndrome tricho dento osseux type 1 160320[199] 17
q21		 DLX3

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie de Pyle Récessive 269500[190] 17
q12-q21		 SOST Sclérostine
Dysplasie craniométaphysaire forme sévère 218400[200] 6
q21-q22
Dysplasie craniométaphysaire forme moyenne Dominante 123000[201] 5
p15.2-p14.2		 ANKH Pyrophosphate

Dysplasies cranio-digitale

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie frontométaphysaire Récessive à l'X
Syndrome de Melnick-Needles Dominante à l'X
Syndrome de Ter Haar Récessive
Syndrome oto-palato-digital type I Dominante à l'X X
q28
Syndrome oto-palato-digital type II Récessive à l'X

Dysplasies ostéosclérotiques néonatales sévères

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie de Blomstrand Récessive 215045[202] 3
p22-p22.1		 PTHR1 PTH-PTH-RP
Syndrome de Raine 259775[203]
Maladie de Caffey Dominante ?
Récessive ?		 114000[204]
Dysplasie de Astley-Kendall Récessive

Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie epiphysaire hemimelique SP 127800[205]
Maladie des exostoses multiples
Type 1		 Dominante 133700[206] 8
q23.1-q24.1		 EXT1 (en)
Maladie des exostoses multiples
Type 2		 133701[207] 11
p12-p11		 EXT2 (en)
Maladie des exostoses multiples
Type 3		 600209[208] 9
p19
Enchondromatose
Type Ollier		 SP 166000[209]
Enchondromatose
Type Maffucci		 166000[209]
Dysplasie spondylo enchondrale Récessive 271550[210]
Dysplasie spondylo enchondrale
avec calcification ganglionnaire
Dysplasie spondylo enchondrale
Nanisme ostéoglophonique Dominante 166250[211]
Génochondromatose 166000[212]
Osteochondromatose carpotarsienne 112250[213] 9
p21-22
Syndrome de McCune-Albright SP 174800[214]
Fibromatose multiple non ossifiante
Type dominante		 Dominante 135100[215] 4
q27-31
Chérubisme 118400[216] 4
p16		 SH3BP2
Chérubisme avec fibromatose gingivale Récessive 135300[217]

Ostéolyses

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Pieds et mains

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Osteolyse anomalies faciales nephropathie Dominante 166300[218]
Syndrome de Winchester Récessive 277950[219]
Osteolyse carpo tarsienne recessive 259600[220]

605156[221]

 9
q12-21		 MMP2 MMP2

Phalanges distales

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Acro osteolyse
Syndrome de Hajdu Cheney		 Dominante 102500[222]
Dysplasie mandibuloacrale Récessive 248370[223]

Métaphysaires et épiphysaires

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie ostéolique héréditaire Dominante 174810[224] 16
q21.1-q22		 TNFRSF11A RANK
Fibromatose hyaline juvénile Récessive 228600[225]

Dysplasies patellaires

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Syndrome Nail-Patella
Syndrome ongle rotule		 Dominante 161200[226] 9
q34.1		 LMX1B
Hypoplasie rotulienne 17
q21-q22
Syndrome Coxo podo patellaire 147891[227]
Syndrome genito-patellaire Récessive ? 606170[228]
Syndrome petite taille petite oreille Récessive 224690[229]

Dysostoses

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Article détaillé : Dysostose.

Anomalies prédominantes du crâne et de la face

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Syndrome d'Apert Dominante 101200[230] 10
q25-26		 FGPR2
Syndrome de Pfeiffer 101600[231]
8
p12-11		 FGPR1
Syndrome de Crouzon 123500[232] 10
q26		 FGPR2
Syndrome de Crouzon
avec acanthosis nigritans		 4
p16.3		 FGPR3
Syndrome de Jackson-Weiss 123150[233] 10
q25-q26		 FGPR2
8
p11		 FGPR1
Syndrome de Saethre-Chotzen 101400[234] 7
p21		 wist
Craniosynostose
Type Muenke		 602849[235] 4
p16.3		 FGFR3
Craniosynostose
Type Boston		 604757[236] 5
q34		 MSX2
Craniosynostose
Type Adélaide		 600593[237] 4
p16
Craniosynostose
avec polydactylie		 Récessive 201000[238] 7
p21
Syndrome d'Antley-Bixler Dominante 207410[239] 10
q26		 FGFR2
Craniosynostose
Avec cutis gyrata		 123790[240] 10
q26		 FGFR2
Syndrome Oro-facio-digital type 1 Récessive à l'X 311200[241] X
p22.3		 CXORF5
Syndrome de Greig Dominante 175700[242] 7
p13		 GLI3
Dysplasie cranio-fronto-nasale Dominante à l'X 304110[243] X
p22
Syndrome de Treacher Collins Dominante 154500[244] 5
q32

Anomalies prédominantes de l'axe squelettique

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Dysostose spondylocostale Récessive 277300[245] 9
q13
Dominante
Syndrome de Robinow Récessive 180700[246] 9
q22
Acro faciale dysostose type Weyers Dominante 193530[247] 4
p16

Anomalies prédominantes des extrémités

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Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Protéine codée par le gène
Ectrodactylie non syndromique mains et pieds fendus Dominante 600095[248] 10
p16
605289[249] 3
q27
Ectrodactylie non syndromique avec surdité 183600[250] 7
q21.3-q22.1		 EXT2 (en)
Ectrodactylie non syndromique liée à l'X Dominante à l'X 313350[251] X
q26
Syndrome EEC Dominante 129900[252] 7
q11.2-q12.3
Synphalangisme 285800[253] 17
q22
Syndrome de Rubinstein-Taybi 180849[254] 19
q13
Syndrome de Coffin-Siris Récessive 135900[255] 1
q21
7
q34
Anémie de Fanconi type A 227650[256] 16
q24.3
Anémie de Fanconi type C 9
q22.3
Anémie de Fanconi type D 3
p22.6
Anémie de Fanconi type E 6
p21-p22
Anémie de Fanconi type F 11
p15
Anémie de Fanconi type G 9
p13
Synostoses multiples - brachydactylie Dominante 186500[257] 17
q21-22
Syndrome main pied utérus 140000[258] 7
p15

Autres maladies non ordonnées

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Sources

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Articles connexes

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