Chromosome 10 humain
chromosome humain
Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 10
modifier- Nombre de paires de base : 135 413 628
- Nombre de gènes : 862
- Nombre de gènes connus : 730
- Nombre de pseudo gènes : 317
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 473 419
Maladies localisées sur le chromosome 10
modifier- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 10 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 10 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Syndrome d'Apert | Dominante | 101200[1] | q26 | FGFR2 | Fibroblast growth factor receptor 2 |
| Syndrome de Pfeiffer | Dominante | 101600[2] | Fibroblast growth factor receptor 2 | ||
| Syndrome de Crouzon | Dominante | 123500[3] | Fibroblast growth factor receptor 2 | ||
| Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit en 17-alpha-hydroxylase |
Récessive | 202110[4] | q24.3 | CYP17A1 | |
| Syndrome de Cowden | Dominante | 176920[5] | q23.31 | PTEN | |
| Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba | Dominante | 153480[6] | |||
| Syndrome de Protée | Dominante | 176920[5] | |||
| Lymphohistiocytose familiale | Récessive | q22 | Gène inconnu | ||
| Déficit en sphingosine-phosphate-lyase | Récessive | 617575[7] | q22.1 | SGPL1 | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E | Récessive | 129010[8] | q21.1-q22.1 | EGR2 | Early growth response protein 2 |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D | Dominante | 607678[9] | Early growth response protein 2 | ||
| Maladie de Hirschsprung non syndromique | Dominante | 142623[10] | q11.2 | RET | Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor |
| Bras court | |||||
| Maladie de Refsum | Récessive | 266500[11] | 10pter-p11.2 | PHYH | |
| Hémolyse | p15 | ||||
Notes et références
modifier- ↑ (en-US) « Entry - #101200 - APERT SYNDROME - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #101600 - PFEIFFER SYNDROME - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #123500 - CROUZON SYNDROME - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #202110 - ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 17-ALPHA-HYDROXYLASE DEFICIENCY - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- 1 2 (en-US) « Entry - #176920 - PROTEUS SYNDROME - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ « Entry - ^153480 - MOVED TO 158350 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #617575 - RENI SYNDROME; RENI - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - *129010 - EARLY GROWTH RESPONSE 2; EGR2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #607678 - CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1D; CMT1D - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #142623 - HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1; HSCR1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #266500 - REFSUM DISEASE, CLASSIC - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
