SGPL1

gène de l'espèce Homo sapiens

Le SGPL1 (pour « sphingosine phosphate lyase 1 ») est une enzyme permettant le catabolisme de la sphingosine-1-phosphate. Son gène est SGPL1 situé sur le chromosome 10 humain.

SGPL1
Visualisation de la protéine Cristallisée SGPL1
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesSGPL1
IDs externesOMIM: 603729 MGI: 1261415 HomoloGene: 2897 GeneCards: SGPL1
Wikidata
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Il module l'immunité cellulaire[5], inhibe la réponse inflammatoire et favorise la mobilisation des polynucléaires neutrophiles[6] et des lymphocytes[7]. Il intervient dans le métabolisme lipidique hépatique[8].

Il favorise l'apoptose via le P53 et le p38 et pourrait avoir un effet protecteur contre les cancers[9].

En médecine

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Une mutation du gène entraîne un syndrome comprenant un syndrome néphrotique, une insuffisance surrénalienne et une ichtyose[10].

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166224 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020097 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Vogel P, Donoviel MS, Read R et al. Incomplete inhibition of sphingosine 1-phosphate lyase modulates immune system function yet prevents early lethality and non-lymphoid lesions, PLoS ONE. 2009;4:e4112
  6. Allende ML, Bektas M, Lee BG et al. Sphingosine-1-phosphate lyase deficiency produces a pro-inflammatory response while impairing neutrophil trafficking, J Biol Chem, 2011;286:7348–7358
  7. Schwab SR, Pereira JP, Matloubian M, Xu Y, Huang Y, Cyster JG, Lymphocyte sequestration through S1P lyase inhibition and disruption of S1P gradients, Science, 2005;309:1735–1739
  8. Bektas M, Allende ML, Lee BG et al. Sphingosine 1-phosphate lyase deficiency disrupts lipid homeostasis in liver, J Biol Chem, 2010;285:10880–10889.
  9. Oskouian B, Sooriyakumaran P, Borowsky AD et al. Sphingosine-1-phosphate lyase potentiates apoptosis via p53- and p38-dependent pathways and is down-regulated in colon cancer, Proc Natl Acad Sci USA, 2006;103:17384–17389
  10. Lovric S, Goncalves S, Gee HY et al. Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency, J Clin Invest, 2017;127:912-928