Syndrome de Netherton
Le syndrome de Netherton (NS, syndrome de Comèl-Netherton, syndrome des cheveux bambous[1] ou NETH[2]) est une maladie cutanée rare menaçant le pronostic vital[3]. Elle est causée par des mutations du gène SPINK5[4] situé sur le chromosome 5.
| Syndrome de Netherton | |
| Référence MIM | 256500 |
|---|---|
| Transmission | Autosomique récessive |
| Chromosome | 5 q32 |
| Gène | SPINK5 |
| Prévalence | 1/200 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Notes et références
modifier- ↑ « Orphanet: Syndrome de Netherton », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #256500 - NETHERTON SYNDROME; NETH - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ « Syndrome de Netherton : un modèle de maladie pour comprendre le rôle des protéases à sérine de la peau et identifier des cibles thérapeutiques », sur Agence nationale de la recherche (consulté le )
- ↑ « Netherton : une nouvelle approche pour mieux comprendre et suivre l’activité enzymatique dans la peau », sur Institut Imagine (consulté le )
