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Chromosome 8 humain

chromosome humain

Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 8

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Maladies localisées sur le chromosome 8

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  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 8
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Syndrome de Rothmund-Thomson Récessive 268400[1] q24.3 RECQL4
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D q24.3 NDRG1
Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 Dominante 190350[2] q24.12 TRPS1
Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2 Dominante 190230[3] q24.11-24.13 TRPS1-EXT1
Tétralogie de Fallot 187500[4] q23 ZFPM2
Syndrome de Cohen Récessive 216550[5] q22-q23 COH1
Hyperplasie congénitale des surrénales
Déficit en 11-bêta-hydroxylase		 Récessive q21 CYP11B1 Cytochrome P450 C11
Syndrome branchio-oto-rénal Dominante 113650[6] q13.3 EYA1 Eyes absent homolog 1
Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Récessive 277460[7] q13.1-q13.3 TTPA
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A q13 GDAP1
Syndrome CHARGE Dominante 214800[8] q12.1 CHD7
Bras court
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F p21 NEFL
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E
Syndrome de Roberts Récessive 268300[9] p21.1 ESCO2
Maladie de Farber Récessive 228000[10] p22-p21.3 ASAH
Déficit familial en lipoprotéine-lipase Récessive 238600[11] p22 LPL
p23.3 ARHGEF10

Caractéristiques

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La KHDRBS3 (pour « KH domain-containing, RNA-binding, signal transduction-associated protein 3 » en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la souris[12],[13],[14].

Notes et références

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  1. ↑ (en-US) « Entry - #268400 - ROTHMUND-THOMSON SYNDROME, TYPE 2; RTS2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  2. ↑ (en-US) « Entry - #190350 - TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE I; TRPS1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  3. ↑ (en-US) « Entry - *190230 - TRANSFORMING GROWTH FACTOR, BETA-3; TGFB3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  4. ↑ (en-US) « Entry - #187500 - TETRALOGY OF FALLOT; TOF - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  5. ↑ (en-US) « Entry - #216550 - COHEN SYNDROME; COH1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  6. ↑ (en-US) « Entry - #113650 - BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1; BOR1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  7. ↑ (en-US) « Entry - #277460 - ATAXIA WITH VITAMIN E DEFICIENCY; AVED - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  8. ↑ (en-US) « Entry - #214800 - CHARGE SYNDROME - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  9. ↑ (en-US) « Entry - #268300 - ROBERTS-SC PHOCOMELIA SYNDROME; RBS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  10. ↑ (en-US) « Entry - #228000 - FARBER LIPOGRANULOMATOSIS; FRBRL - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  11. ↑ (en-US) « Entry - #238600 - HYPERLIPOPROTEINEMIA, TYPE I - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  12. ↑ (en) Venables JP, Vernet C, Chew SL, Elliott DJ, Cowmeadow RB, Wu J, Cooke HJ, Artzt K, Eperon IC, « T-STAR/ETOILE: a novel relative of SAM68 that interacts with an RNA-binding protein implicated in spermatogenesis », Hum Mol Genet, vol. 8, no 6,‎ , p. 959–69 (PMID 10332027, DOI 10.1093/hmg/8.6.959).
  13. ↑ (en) Lee J, Burr JG, « Salpalpha and Salpbeta, growth-arresting homologs of Sam68 », Gene, vol. 240, no 1,‎ , p. 133–47 (PMID 10564820, DOI 10.1016/S0378-1119(99)00421-7).
  14. ↑ (en) « Entrez Gene: KHDRBS3 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 3 ».

Sources

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  • (en) Ensemble Genome Browser
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
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