Syndrome de Jackson-Weiss
maladie génétique rare
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| Syndrome de Jackson-Weiss JWS, syndrome de craniosynostose-hypoplasie du milieu du visage-malformation des pieds | |
| Référence MIM | 123150 |
|---|---|
| Transmission | Autosomique dominante |
| Gène | FGFR1, FGFR2 |
| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations du pied[1]. Il s'agit d'une hémiplégie alterne qui associe un syndrome de Schmidt à une hémi-atrophie linguale directe[2].
Le syndrome est causé par la mutation du gène FGFR2 situé sur le chromosome 10, bien qu'un patient ayant le syndrome de Jackson-Weiss ait une mutation du gène FGFR1 situé sur le chromosome 8[3].
Notes et références
modifier- ↑ « Orphanet: Syndrome de Jackson-Weiss », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #123150 - JACKSON-WEISS SYNDROME; JWS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
