Polydactylie

doigts surnuméraires

La polydactylie (du grec « poly » : « nombreux » et « dactyle » : « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied. Les gènes induisant le développement de la polydactylie sont toujours présents chez les formes actuelles, ce qui suggère que dans l'histoire évolutive du vivant, la polydactylie apparaît comme la condition plésiomorphe pour les tétrapodes, c'est-à-dire la condition primitive initiale du membre marcheur, la pentadactylie n'étant pas la disposition « canonique » de la structure de ce membre marcheur[1].

Radiographie d'une main polydactyle postaxiale

Cette malformation connue depuis longtemps est décrite dans la Bible[2],[3].

La polydactylie de la main est la plus fréquente des malformations de la main, l'hexadactylie (6 doigts ou orteils) la plus fréquente des polydactylies (1,7 cas pour mille naissances)[4]. On distingue classiquement la polydactylie « préaxiale » de la polydactylie « postaxiale », bien que certains contestent cette classification.

La polydactylie est une caractéristique de plusieurs maladies chromosomiques ou génétiques. Elle fait souvent suite à une mutation du gène HoxD 13 entrainant une mauvaise apparition de l'autopode.

Polydactylie postaxiale

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Polydactylie postaxiale

Définie comme l’existence des doigts supplémentaires du côté de l'ulna ou d’orteils du côté de la fibula (donc du côté du petit doigt). Elle peut être complète : présence d'un doigt bien formé ou plus rudimentaire.

Elle est plus fréquente, et moins spécifique que la polydactylie préaxiale.

D'après une étude américaine, la polydactylie postaxiale isolée est plus fréquente chez la population noire (1 pour 100) et se transmettrait sur un mode dominant. Elle atteint plus souvent les hommes que les femmes.

Dans de rares cas, il peut y avoir présence simultanée de 12 doigts et 12 orteils[5].

Un cas exceptionnel d'enfant naissant avec 14 doigts et 20 orteils, né en 2010, a été découvert en Inde[6]. Cinq ans plus tôt, un enfant chinois était né avec 15 doigts et 16 orteils[6].

Polydactylie préaxiale

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Polydactylie préaxiale

Définie comme l’existence des doigts supplémentaires du côté du radius (elle entre dans ce cas dans le cadre des anomalies de l'axe radial) ou d’orteil du côté du tibia.

Article détaillé : classification de Wassel (pouce)

En 2019, une étude portant sur deux sujets ayant une polydactylie préaxiale a montré que ceux-ci pouvaient bouger leur sixième doigt indépendamment des cinq autres, et qu'ils pouvaient réaliser avec une seule main certaines tâches spécifiques en nécessitant normalement deux[7]. Cette étude est la première de ce genre[7].

Diagnostic

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Se fait lors de l’échographie du premier ou du deuxième trimestre. Le diagnostic est plus facile dans le cas de polydactylie de la main que du pied. Le diagnostic dépend de nombreux paramètres influençant la qualité de l’échographie : position du fœtus, quantité de liquide amniotique, surcharge pondérale de la patiente, échogénicité des tissus, type de doigt surnuméraire.

Lorsque le diagnostic est établi, il est impératif de procéder à une recherche minutieuse d’autres anomalies pouvant entrer dans une pathologie particulière. Les os longs seront tous mesurés.

Étiologie

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L’interrogatoire des parents recherchera la notion de doigts supplémentaires dans la famille ou d’histoire d’ablation de doigt supplémentaire dans l’enfance.

Les investigations supplémentaires seront indiquées en fonction de l’histoire clinique et du résultat de l’échographie fait dans un Centre de Diagnostic Prénatal.

Le tableau suivant résume les principales pathologies associées à une polydactylie.

LES PRINCIPALES PATHOLOGIES ASSOCIÉES À UNE POLYDACTYLIE
Pathologie M.I.M Autres caractéristiques majeures Main Pied
Trisomie 13 Anomalies du système nerveux central, Cardiopathie Pré- et postaxiale Pré- et postaxiale
Pseudo trisomie 13 Holoproencéphalie
Syndrome de Meckel-Gruber Céphalocèle
Dysplasie rénale
Syndrome polydactylie–côtes courtes
type II
Dysplasie osseuse Pré- et postaxiale Pré- et postaxiale
Microdélétion 22q11 Cardiopathie
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Microcéphalie, Ambiguïté sexuelle
Syndrome d'Ellis-Van Creveld Cardiopathie
Syndrome de Greig macrocéphalie, bosse frontale Postaxiale
préaxiale (rare)
Préaxiale
postaxiale (rare)
Syndrome de Holt-Oram Cardiopathie
Syndrome de McKusick Kaufman Cardiopathie
Anomalies génitales
Postaxiale
Chondrodysplasie ponctuée
Syndrome de Wolf-Hirschhorn 194190
Syndrome de Pallister-Hall Postaxiale Postaxiale
Syndrome acrocalleux Pré- et postaxiale Pré- et postaxiale
Syndrome Varadi-Papp Pré- et postaxiale Pré- et postaxiale
Syndrome de Meckel
Type I
Postaxiale Postaxiale
Syndrome de Mohr Bilatérale postaxiale
préaxiale
Bilatérale préaxiale
Syndrome hydrolethalus Postaxiale Préaxiale
Syndrome oro-facio-digital
type IV
Pré- et postaxiale Pré- et postaxiale
Syndrome de Townes-Brocks Préaxiale
Acro céphalo syndactylie
type II
Postaxiale Préaxiale
VATER Association Préaxiale
Syndrome de Biemond Préaxiale
Syndrome oro-facio-digital
type I
Préaxiale
Syndrome oro-facio-digital avec aplasie fibulaire Préaxiale
Syndrome acro-réno-oculaire Préaxiale Préaxiale
Polysyndactylie cardiopathie Préaxiale Préaxiale
Syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital Préaxiale
Syndrome de Schinzel Postaxiale
Syndrome acro faciale dysostose
type Weyers
Postaxiale Postaxiale
Syndrome oro-facio-digital
type III
Postaxiale Postaxiale
Syndrome oro-facio-digital
type V
Postaxiale Postaxiale
Syndrome de Pallister-Killian 601803 Postaxiale Postaxiale
Syndrome de Joubert Postaxiale Postaxiale
C Syndrome 211750 Postaxiale Postaxiale
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel 312870 Postaxiale
Hamartomes hypothalamiques Postaxiale Postaxiale
Dysplasie acromésomélique type Grebe Postaxiale Absence d’orteil
Syndrome oculo-cérébro-nasal Postaxiale
Traitement par aminoptérine(s) Postaxiale
Dysplasie frontonasale Postaxiale Postaxiale
Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie Postaxiale Postaxiale
Syndrome de Schinzel-Giedion Postaxiale Hypoplasie des orteils
Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie Postaxiale Postaxiale
Coach syndrome Postaxiale Postaxiale
Dysplasie cérébro-facio-thoracique Postaxiale
Nanisme létal type Greenberg Postaxiale
Syndrome ophtalmo-acromélique Syndactylie Postaxiale
Syndrome de Jeune
Anomalie de Pelger-Huet 169400 Chez les homozygotes
Syndrome de Goltz 305600


Personnalités et personnages polydactyles

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Exemple de doigts surnuméraires, Brésil, 1979

Polydactylie dans la fiction

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  • Hannibal Lecter, psychiatre cannibale décrit dans les romans de Thomas Harris[20].
  • Dans le livre et le film Princess Bride de William Goldman, Inigo Montoya recherche un homme à six doigts, le comte Rugen, meurtrier de son père.
  • Le roman Carnaval noir de Metin Arditi (édition Grasset, 2018) traite du Christ à 12 doigts et mentionne un personnage atteint de polydactylie.
  • Le roman Le Contorsionniste (The Contortionist's Handbook, 2002) écrit par Craig Clevenger traite de la vie de John Dolan Vincent, un faussaire de génie né avec un doigt supplémentaire à la main gauche.
  • Dans la série animée Souvenirs de Gravity Falls (Gravity Falls, 2012-2016) écrite par Alex Hirsch, le personnage de Stanford Pines est né avec six doigts à chaque main. Le symbole de la main à six doigts apparait également à de nombreux moments de la série.
  • Dans le film Bienvenue à Gattaca (1997), lors d'un rendez-vous galant entre deux des protagonistes, on assiste à la démonstration du talent d'un pianiste possédant 6 doigts à chaque main modifiée génétiquement.
  • Dans le film d'animation Raiponce, un homme possède six orteils aux pieds.
  • Dans l'un des tomes des aventures de Blake et Mortimer, L'Affaire Francis Blake, c'est la polydactylie de l'industriel et mécène Adrian Deloraine qui révèle à Blake que l'espion haut placé qu'il recherche est le Sous-Secrétaire d'Etat Doyle-Smith, ami de Deloraine. En effet, Blake avait été prévenu par l'un de ses agents, Fielding, de se méfier d'un "homme à six doigts" qui serait l'un des chefs du réseau d'espionnage.
  • Dans la série Ténébreuse (Darkover) de Marion Zimmer Bradley, cette malformation n'est pas rare dans la caste dominante des Comyns
  • Dans le visual novel Umineko no naku koro ni, le chef de la famille Ushiromiya, Kinzo Ushiromiya, possède six doigts de pieds à chaque pied, ce qui permet d'identifier son cadavre carbonisé[réf. nécessaire].

Notes et références

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  1. Pierre Corvol, Jean-Luc Elghozi, Sortir de l’eau. De la vie aquatique à la vie, Odile Jacob, , p. 187.
  2. La Bible, Deuxième Livre de Samuel, chapitre 21, verset 20. Deuxième livre de Samuel#Deuxi.C3.A8me livre de Samuel 21
  3. La Bible, Premier Livre de Chroniques, chapitre 20, verset 6. Premier livre des Chroniques#Chapitre 20
  4. Les malformations et déformation des orteils Cours Universitaire Paris V
  5. Un bébé naît avec 12 doigts et 12 orteils parfaitement formés - RTL loisirs, 3 février 2009
  6. a et b Né avec 14 doigts et 20 orteils - 20 minutes, 26 juillet 2011
  7. a et b (en) C. Mehring, M. Akselrod et al., « Augmented manipulation ability in humans with six-fingered hands », Nature Communications, vol. 10,‎ (lire en ligne).
  8. « Pline l'Ancien, Histoires naturelles, XI, 99 ».
  9. (pl) Polskie Towarzystwo Historyczne, Mowia, wieki : magazyn historyczny, Państwowe Zakłady Wydawn. Szkolnych, (lire en ligne), p. 52.
  10. (en) Milton Millhauser, Just Before Darwin : Robert Chambers and Vestiges, Middelton, Connecticut, Wesleyan University Press, , p. 14.
  11. (en) Dennis Harrison, « Hamptom Hawes And The Fire Inside », JazzScript (consulté le ).
  12. (en) Garfield Sobers, Garry Sobers : My Autobiography, Headline Book Publishing, , 342 p. (ISBN 978-0-7553-1006-7, lire en ligne), p. 6.
  13. Article sur ContactTV.net.
  14. Article sur le JDD.
  15. (en) « a star is born: Hrithik Roshan », BollyVista (consulté le ).
  16. (en) « Arterton's Extra Digits », IMDb, (consulté le ).
  17. (en) « Personality Parade - David Letterman », Parade, Advance Publications,‎ (lire en ligne).
  18. (en) Hope for Bangalore girl with 27 fingers and toes.
  19. (en) Baby Born In Bay Area With 12 Functioning Fingers, 12 Toes.
  20. (en) Silence of the Lambs, p. 15 : « Dr Lecter has six fingers on his left hand. »

Annexes

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Articles connexes

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Lien externe

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