Syndrome Varadi-Papp

Le syndrome Varadi-Papp fait partie des syndromes oro-facio-digitaux. Il se distingue par :

• Anomalies du métacarpe
• Une polydactylie
• Une agénésie du vermis cérébelleux

Syndrome Varadi-Papp
Référence MIM	277170
Transmission	Récessive
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Autres noms

• Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
• Syndrome Oro-facio-digital type 6

Étiologie

• Inconnue

Description

Les patients sont plutôt petits et présentent un retard de développement staturo-pondéral.
Le visage présente des traits caractéristiques. Il existe souvent une division labiale et palatine ou un hamartome de la langue.

Les reins présentent une dysplasie ou sont absents.

Les mains et les pieds sont souvent porteurs d'anomalies : une polydactylie centrale est la caractéristique la plus frappante de ce syndrome.

Le retard mental est fréquent avec hypotonie.

Diagnostic

Le syndrome de Varadi-Papp doit être discuté avec :

• Syndrome de Pallister-Hall
• Syndrome hydroléthalus
• Syndrome de Joubert

Transmission

• Transmission autosomique récessive

Sources

• (en) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/277170 Online Mendelian Inheritance in Man], OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277170