Dysplasie de Grebe
maladie génétique rare
La dysplasie de Grebe[1] (dysplasie acromésomélique type Grebe[2] ou chondrodysplasie de type Grebe[3]) est une maladie génétique rare causée par une mutation sur le chromosome 20 humain[4]. Il s'agit d'une dysplasie acromésomélique autosomique récessive[2] qui affecte la croissance et le développement des os du corps[3].
| Dysplasie de Grebe AMDG | |
| Transmission | Autosomique récessive |
|---|---|
| Chromosome | 20 q11.22 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Notes et références
modifier- ↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le )
- 1 2 « Orphanet: Dysplasie acromésomélique type Grebe », sur www.orpha.net (consulté le )
- 1 2 « Chondrodysplasie de type Grèbe »
, sur medicoverhospitals.in (consulté le ) - ↑ (en-US) « Entry - #200700 - ACROMESOMELIC DYSPLASIA 2A; AMD2A - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
