Syndrome de Myhre
Le syndrome de Myhre est une maladie rare[1] caractérisée par une dysmorphie faciale incluant une microcéphalie[2], une petite taille, une brachydactylie, une peau épaissie, une hypoacousie, une pseudohypertrophie musculaire, une raideur articulaire[3]. Certaines personnes atteintes font également partie du trouble du spectre de l'autisme[2].
| Syndrome de Myhre | |
| Référence MIM | 139210 |
|---|---|
| Transmission | Autosomique dominante |
| Chromosome | 18 q21.2 |
| Gène | SMAD4 |
| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Notes et références
modifier- ↑ « Syndrome de Myhre - Dysplasies squelettiques des extrémités (mésoméliques et acromésoméliques) », sur www.filiere-oscar.fr (consulté le )
- 1 2 (en-US) « Entry - #139210 - MYHRE SYNDROME; MYHRS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ « Orphanet: Syndrome de Myhre », sur www.orpha.net (consulté le )
