Ectodysplasine
gène de l'espèce Homo sapiens
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L'ectodysplasine-A ou EDA est une protéine membranaire de type II qui appartient à la famille des facteurs suppresseurs de tumeurs et qui agit dans la signalisation entre cellules en particulier dans le développement des organes de l'ectoderme, tels que les glandes sudoripares, les follicules pileux, les ongles ou les dents[3]. Son gène est le EDA situé sur le chromosome X humain.
| Ectodysplasine A | ||
 Structure d'une EDA1 humaine cristallisée (PDB 1RJ7[1]) | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | Ectodysplasine A | |
| Symbole | EDA | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | Xq13.1 | |
| Masse moléculaire | 41 294 Da[2] | |
| Nombre de résidus | 391 acides aminés[2] | |
| Entrez | 1896 | |
| HUGO | 3157 | |
| OMIM | 300451 | |
| UniProt | Q92838 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_001005609.1, NM_001005610.3, NM_001005612.2, NM_001005613.3, NM_001399.4 | |
| RefSeq (protéine) | NP_001005609.1, NP_001005610.2, NP_001005612.2, NP_001005613.1, NP_001390.1 | |
| Ensembl | ENSG00000158813 | |
| PDB | 1RJ7, 1RJ8 | |
|
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
En médecine
modifierLa mutation du gène entraîne une dysplasie ectodermale avec anhydrose liée à l'X[4].
Références
modifier- (en) Sarah G. Hymowitz, Deanne M. Compaan, Minhong Yan, Heidi J. A. Wallweber, Vishva M. Dixit, Melissa A. Starovasnik et Abraham M. de Vos, « The Crystal Structures of EDA-A1 and EDA-A2: Splice Variants with Distinct Receptor Specificity », Structure, vol. 11, no 12, , p. 1513-1520 (PMID 14656435, DOI 10.1016/j.str.2003.11.009, lire en ligne)
- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
- (en) « Entrez Gene: EDA ectodysplasin A » National Center for Biotechnology Information
- Kere J, Srivastava AK, Montonen O et al. X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein, Nat Genet, 1996;13:409-416
