Filamine A

gène de l'espèce Homo sapiens

La filamine A est la principale isoforme des filamines, protéines se fixant sur l'actine et stabilisant la structure tridimensionnelle de cette dernière. Son gène est le FLNA situé sur le chromosome X humain.

FLNA
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesFLNA
IDs externesOMIM: 300017 MGI: 95556 HomoloGene: 1119 GeneCards: FLNA
Wikidata
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Outre son rôle de stabilisation de l'actine, elle intervient dans les jonctions intercellulaires[5] et dans la fonction endothéliale[6].

Elle interagit avec le HIF-1α (« hypoxia-inducible factor-1α ») en cas d'hypoxie[7].

Génétique

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La mutation de son gène est retrouvée dans plusieurs syndromes malformatifs[8] :

Elle peut également causer une valvulopathie cardiaque[9] ou une thrombopénie isolée[10].

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196924 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031328 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Feng YY, Chen MH, Moskowitz IP et al. Filamin A (flna) is required for cell-cell contact in vascular development and cardiac morphogenesis, Proc Natl Acad Sci USA, 2006;103:19836-19841
  6. Bandaru S, Grönros J, Redfors B et al. Deficiency of filamin A in endothelial cells impairs left ventricular remodelling after myocardial infarction, Cardiovasc Res, 2015;105:151-159
  7. Zheng X, Zhou X, Rouhi P et al. Hypoxia-induced and calpain-dependent cleavage of filamin A regulates the hypoxic response, Proc Natl Acad Sci USA, 2014;111:2560-2565
  8. Robertson SP, Twigg SR, Sutherland-Smith AJ et al. Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans, Nature Gen, 2003;33:487-491
  9. Kyndt F, Gueffet JP, Probst V et el. Mutations in the gene encoding filamin A as a cause for familial cardiac valvular dystrophy, Circulation, 2007;115:40-49
  10. Nurden P, Debili N, Coupry I et al. Thrombocytopenia resulting from mutations in filamin A can be expressed as an isolated syndrome, Blood, 2011;118:5928–5937