HEG1

HEG1 est un gène situé sur le chromosome 3 humain.

HEG1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 3U7D, 4HDQ
Identifiants
Alias	HEG1
IDs externes	OMIM: 614182 MGI: 1924696 HomoloGene: 35276 GeneCards: HEG1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 3 humain Locus 3q21.2 Début 124,965,710 bp Fin 125,055,997 bp
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 16 (souris) Locus 16|16 B3 Début 33,504,740 bp Fin 33,591,946 bp
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans parietal pleura pleura viscéral germinal epithelium cardiac muscle tissue of right atrium lobe inférieur du poumon jointure synoviale veine cave artère temporale superficielle tendon of biceps brachii ventricular zone Fortement exprimé dans tail of embryo valve aortique septum interventriculaire ventricular zone neural layer of retina lobe pulmonaire droit aorte ascendante tubercule génital œsophage Rostral migratory stream Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire calcium liaison ionique liaison protéique Composant cellulaire integral component of membrane membrane jonction cellule-cellule membrane plasmique région extracellulaire surface cellulaire jonction cellulaire external side of plasma membrane Processus biologique cell-cell junction organization endothelial cell development ventricular septum development venous blood vessel morphogenesis multicellular organism growth développement des poumons endothelial cell morphogenesis in utero embryonic development développement postembryonnaire lymph vessel development cardiac muscle tissue growth lymph circulation ventricular trabecula myocardium morphogenesis vasculogenèse développent d'un organisme multicellulaire positive regulation of fibroblast growth factor production développement du cœur vasculature development regulation of body fluid levels cell-cell junction assembly pericardium development cardiac atrium morphogenesis negative regulation of Rho protein signal transduction protein localization to cell junction negative regulation of membrane permeability negative regulation of Rho-dependent protein serine/threonine kinase activity Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 57493 77446 Ensembl ENSG00000173706 ENSMUSG00000075254 UniProt Q9ULI3 E9Q7X6 RefSeq (mRNA) NM_020733 NM_172934 NM_175256 RefSeq (protéine) NP_065784 NP_780465 Localisation (UCSC) Chr 3: 124.97 – 125.06 Mb Chr 16: 33.5 – 33.59 Mb Publication PubMed
Wikidata
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Rôles

La protéine transcrites est un mécanorécepteur qui joue dans l'embryogenèse cardiaque. Elle est située sur les cellules endothéliales. Elle est protectrice contre l'athérosclérose.

Chez l'être humain, son expression est diminuée en cas d'hypertension artérielle. La délétion du gène entraîne une hypertension artérielle chez le rat.