Wikipédia

INSL3

gène de l'espèce Homo sapiens

L'insulin-like 3 (Insl3) est une protéine qui, chez l'humain, est codée par le gène INSL3[5],[6].

INSL3
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesINSL3
IDs externesOMIM: 146738 MGI: 108427 HomoloGene: 4048 GeneCards: INSL3
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Fonction

modifier

La protéine codée par ce gène est une hormone de type insuline produite principalement dans les tissus gonadiques des mâles et des femelles. Des études sur modèle murin suggèrent l'implication de ce gène dans le développement du tractus urogénital (en) et de la fertilité féminine. L'INSL-3 initie la progression méiotique dans les ovocytes enfermés dans un follicule en médiant une réduction de la concentration intraovoculaire d'AMPc par l'activation du récepteur 8 couplé à la protéine G (LGR8)[7]. Elle peut également agir comme une hormone pour réguler la croissance et la différenciation du gubernaculum et ainsi médier la descente testiculaire intraabdominale. Les mutations de ce gène peuvent entraîner une cryptorchidie, mais n'en sont pas une cause fréquente[6].

Notes et références

modifier
  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000248099 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079019 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Burkhardt E, Adham IM, Brosig B, Gastmann A, Mattei MG, Engel W, « Structural organization of the porcine and human genes coding for a Leydig cell-specific insulin-like peptide (LEY I-L) and chromosomal localization of the human gene (INSL3) », Genomics, vol. 20, no 1,‎ , p. 13–9 (PMID 8020942, DOI 10.1006/geno.1994.1121)
  6. ↑ a et b « Entrez Gene: INSL3 insulin-like 3 (Leydig cell) »
  7. ↑ Richard FJ, « Regulation of meiotic maturation », Journal of Animal Science, vol. 85, no 13 Suppl,‎ , E4-6 (PMID 17040950, DOI 10.2527/jas.2006-475)

Voir aussi

modifier

Bibliographie

modifier
  • Lai KS, Jin Y, Graham DK, Witthuhn BA, Ihle JN, Liu ET, « A kinase-deficient splice variant of the human JAK3 is expressed in hematopoietic and epithelial cancer cells », The Journal of Biological Chemistry, vol. 270, no 42,‎ , p. 25028–36 (PMID 7559633, DOI 10.1074/jbc.270.42.25028 Accès libre)
  • Macchi P, Villa A, Giliani S, Sacco MG, Frattini A, Porta F, Ugazio AG, Johnston JA, Candotti F, O'Shea JJ, « Mutations of Jak-3 gene in patients with autosomal severe combined immune deficiency (SCID) », Nature, vol. 377, no 6544,‎ , p. 65–8 (PMID 7659163, DOI 10.1038/377065a0, Bibcode 1995Natur.377...65M, S2CID 4329874)
  • Tashima LS, Hieber AD, Greenwood FC, Bryant-Greenwood GD, « The human Leydig insulin-like (hLEY I-L) gene is expressed in the corpus luteum and trophoblast », The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, vol. 80, no 2,‎ , p. 707–10 (PMID 7852540, DOI 10.1210/jc.80.2.707)
  • Witthuhn BA, Silvennoinen O, Miura O, Lai KS, Cwik C, Liu ET, Ihle JN, « Involvement of the Jak-3 Janus kinase in signalling by interleukins 2 and 4 in lymphoid and myeloid cells », Nature, vol. 370, no 6485,‎ , p. 153–7 (PMID 8022486, DOI 10.1038/370153a0, Bibcode 1994Natur.370..153W, S2CID 11711979)
  • Kawamura M, McVicar DW, Johnston JA, Blake TB, Chen YQ, Lal BK, Lloyd AR, Kelvin DJ, Staples JE, Ortaldo JR, « Molecular cloning of L-JAK, a Janus family protein-tyrosine kinase expressed in natural killer cells and activated leukocytes », Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 91, no 14,‎ , p. 6374–8 (PMID 8022790, PMCID 44204, DOI 10.1073/pnas.91.14.6374 Accès libre, Bibcode 1994PNAS...91.6374K)
  • Burkhardt E, Adham IM, Hobohm U, Murphy D, Sander C, Engel W, « A human cDNA coding for the Leydig insulin-like peptide (Ley I-L) », Human Genetics, vol. 94, no 1,‎ , p. 91–4 (PMID 8034302, DOI 10.1007/BF02272850, S2CID 11255499)
  • Adham IM, Burkhardt E, Benahmed M, Engel W, « Cloning of a cDNA for a novel insulin-like peptide of the testicular Leydig cells », The Journal of Biological Chemistry, vol. 268, no 35,‎ , p. 26668–72 (PMID 8253799, DOI 10.1016/S0021-9258(19)74364-6 Accès libre)
  • Verbsky JW, Bach EA, Fang YF, Yang L, Randolph DA, Fields LE, « Expression of Janus kinase 3 in human endothelial and other non-lymphoid and non-myeloid cells », The Journal of Biological Chemistry, vol. 271, no 24,‎ , p. 13976–80 (PMID 8662778, DOI 10.1074/jbc.271.24.13976 Accès libre)
  • Candotti F, Oakes SA, Johnston JA, Giliani S, Schumacher RF, Mella P, Fiorini M, Ugazio AG, Badolato R, Notarangelo LD, Bozzi F, Macchi P, Strina D, Vezzoni P, Blaese RM, O'Shea JJ, Villa A, « Structural and functional basis for JAK3-deficient severe combined immunodeficiency », Blood, vol. 90, no 10,‎ , p. 3996–4003 (PMID 9354668, DOI 10.1182/blood.V90.10.3996 Accès libre)
  • Bozzi F, Lefranc G, Villa A, Badolato R, Schumacher RF, Khalil G, Loiselet J, Bresciani S, O'Shea JJ, Vezzoni P, Notarangelo LD, Candotti F, « Molecular and biochemical characterization of JAK3 deficiency in a patient with severe combined immunodeficiency over 20 years after bone marrow transplantation: implications for treatment », British Journal of Haematology, vol. 102, no 5,‎ , p. 1363–6 (PMID 9753072, DOI 10.1111/j.1365-2141.1998.tb08990.x Accès libre, S2CID 31606560)
  • Nef S, Parada LF, « Cryptorchidism in mice mutant for Insl3 », Nature Genetics, vol. 22, no 3,‎ , p. 295–9 (PMID 10391220, DOI 10.1038/10364, S2CID 1394181)
  • Büllesbach EE, Rhodes R, Rembiesa B, Schwabe C, « The relaxin-like factor is a hormone », Endocrine, vol. 10, no 2,‎ , p. 167–9 (PMID 10451226, DOI 10.1385/ENDO:10:2:167, S2CID 27433286)
  • Krausz C, Quintana-Murci L, Fellous M, Siffroi JP, McElreavey K, « Absence of mutations involving the INSL3 gene in human idiopathic cryptorchidism », Molecular Human Reproduction, vol. 6, no 4,‎ , p. 298–302 (PMID 10729310, DOI 10.1093/molehr/6.4.298 Accès libre)
  • Koskimies P, Virtanen H, Lindström M, Kaleva M, Poutanen M, Huhtaniemi I, Toppari J, « A common polymorphism in the human relaxin-like factor (RLF) gene: no relationship with cryptorchidism », Pediatric Research, vol. 47, no 4 Pt 1,‎ , p. 538–41 (PMID 10759163, DOI 10.1203/00006450-200004000-00020 Accès libre)
  • Endo K, Takeshita T, Kasai H, Sasaki Y, Tanaka N, Asao H, Kikuchi K, Yamada M, Chenb M, O'Shea JJ, Sugamura K, « STAM2, a new member of the STAM family, binding to the Janus kinases », FEBS Letters, vol. 477, nos 1–2,‎ , p. 55–61 (PMID 10899310, DOI 10.1016/S0014-5793(00)01760-9 Accès libre, S2CID 31811757)
  • Schumacher RF, Mella P, Badolato R, Fiorini M, Savoldi G, Giliani S, Villa A, Candotti F, Tampalini A, O'Shea JJ, Notarangelo LD, « Complete genomic organization of the human JAK3 gene and mutation analysis in severe combined immunodeficiency by single-strand conformation polymorphism », Human Genetics, vol. 106, no 1,‎ , p. 73–9 (PMID 10982185, DOI 10.1007/s004390051012)
  • Tomboc M, Lee PA, Mitwally MF, Schneck FX, Bellinger M, Witchel SF, « Insulin-like 3/relaxin-like factor gene mutations are associated with cryptorchidism », The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, vol. 85, no 11,‎ , p. 4013–8 (PMID 11095425, DOI 10.1210/jc.85.11.4013)
  • Hombach-Klonisch S, Buchmann J, Sarun S, Fischer B, Klonisch T, « Relaxin-like factor (RLF) is differentially expressed in the normal and neoplastic human mammary gland », Cancer, vol. 89, no 11,‎ , p. 2161–8 (PMID 11147585, DOI 10.1002/1097-0142(20001201)89:11<2161::AID-CNCR3>3.0.CO;2-K Accès libre)
  • Lim HN, Raipert-de Meyts E, Skakkebaek NE, Hawkins JR, Hughes IA, « Genetic analysis of the INSL3 gene in patients with maldescent of the testis », European Journal of Endocrinology, vol. 144, no 2,‎ , p. 129–37 (PMID 11182749, DOI 10.1530/eje.0.1440129 Accès libre)

Liens externes

modifier

Ce document provient de « https://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=INSL3&oldid=208453733 ».