K_ir2.6

KCNJ18
Identifiants
Aliases	KCNJ18
IDs externes	OMIM: 613236 HomoloGene: 136415 GeneCards: KCNJ18
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 17 humain
Fin	21,704,612 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	skin of abdomen; ; thymus; ; muscle of leg; ; muscle gastrocnémien; ; vagin; ; système nerveux; ; subcutaneous adipose tissue; ; nerf tibial;
	n/a
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	voltage-gated ion channel activity; inward rectifier potassium channel activity;
Composant cellulaire	integral component of membrane; membrane plasmique; integral component of plasma membrane; membrane;
Processus biologique	potassium ion transport; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; potassium ion import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	100134444
	n/a
	ENSG00000260458
	n/a
	B7U540
	n/a
	NM_001194958
	n/a
	NP_001181887
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain

K_ir2.6 également connu sous le nom de canal potassique rectifiant entrant 18 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène KCNJ18^[3] situé sur le chromosome 17 humain. K_ir2.6 est un canal potassique rectifiant entrant.

Rôle modifier

Les canaux potassiques rectifiant entrant, comme K_ir2.6, servent à maintenir le potentiel de repos membranaire dans les cellules excitables en aidant à la repolarisation des cellules après une dépolarisation. K_ir2.6 s'exprime principalement dans les muscles squelettiques et sa transcription régulée par les hormones thyroïdiennes^[3].

Des mutations de ce gène ont été associées à la paralysie périodique thyrotoxique.

(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Kir2.6 » (voir la liste des auteurs).

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000260458 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ ^{a et b} DP Ryan, MR da Silva et TW Soong et al., « Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis », Cell, vol. 140, n^o 1,‎ janvier 2010, p. 88–98 (PMID 20074522, PMCID 2885139, DOI 10.1016/j.cell.2009.12.024)