Leiomodine 3

LMOD3
Identifiants
Aliases	LMOD3
IDs externes	OMIM: 616112 MGI: 2444169 HomoloGene: 28097 GeneCards: LMOD3
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 3 humain
Fin	69,123,032 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 6 (souris)
Fin	97,229,720 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	muscle biceps brachial; ; muscle vaste latéral; ; skeletal muscle tissue; ; muscle deltoïde; ; muscle gastrocnémien; ; muscle tibial antérieur; ; body of tongue; ; ventricule droit; ; ovocyte; ; secondary oocyte;
	Fortement exprimé dans
	muscle soléaire; ; muscle intercostal; ; muscle tibial antérieur; ; muscle sterno-cléido-mastoïdien; ; Muscle temporal; ; muscle quadriceps fémoral; ; cheville; ; muscle digastrique; ; muscle vaste latéral; ; skeletal muscle tissue;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	actin monomer binding; tropomyosin binding;
Composant cellulaire	cytosquelette; A band; cytoplasme; striated muscle thin filament; M band; myofibrille;
Processus biologique	pointed-end actin filament capping; skeletal muscle fiber development; contraction musculaire; organisation des filaments d'actine; myofibril assembly; striated muscle contraction; skeletal muscle thin filament assembly; actin nucleation; positive regulation of skeletal muscle fiber development;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	56203
	320502
	ENSG00000163380
	ENSMUSG00000044086
	Q0VAK6
	E9QA62
	NM_198271; NM_001304418
	NM_001081157
	NP_001291347; NP_938012
	NP_001074626
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

La leimodine 3 est une protéine musculaire dont le gène est LMD3 situé sur le chromosome 3 humain. Elle fait partie de la famille des leiomodines, elle-même sous groupe des tropomodulines^[5].

Rôles modifier

La leiomodine 3 est situé dans le sarcomère musculaire. Elle se fixe à l'actine, jouant un rôle dans sa nucléation^[6]. Sa structure est stabilisée par KLHL40 dont le déficit est responsable de la myopathie némaline^[7].

En médecine modifier

Une mutation sur le gène LMD3 provoque une myopathie à némaline congénitale sévère^[6].

Notes et références modifier

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163380 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044086 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en) Conley CA, Fritz-Six KL, Almenar-Queralt A, Fowler VM, « Leiomodins: larger members of the tropomodulin (Tmod) gene family » Genomics 2001;73:127–139.
↑ ^{a et b} (en) Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ et al. « Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy » J Clin Invest. 2014
↑ (en) Garg A, O’Rourke J, Long C et al. « KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy » J Clin Invest. 2014;124:3529–3539.

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163380 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044086 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en) Conley CA, Fritz-Six KL, Almenar-Queralt A, Fowler VM, « Leiomodins: larger members of the tropomodulin (Tmod) gene family » Genomics 2001;73:127–139.

[Yuen_2014-6] {a et b} (en) Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ et al. « Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy » J Clin Invest. 2014

[7] (en) Garg A, O’Rourke J, Long C et al. « KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy » J Clin Invest. 2014;124:3529–3539.

[5]

[1]

[2]

[3]

[4]

[6]

[7]