Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2 forment un sous-groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Elles se caractérisent par une atteinte de l'axone et leur transmission génétique est autosomique récessive.
Étiologie
modifierLe tableau ci-dessous résume les différents sous-types à transmission dominante, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2.
| Sous type | Fréquence | Gène | Chromosome | Protéine |
|---|---|---|---|---|
| AR-CMT2A | LMNA | 1q21 | ||
| AR-CMT2B | MED25 | 19q13 | ||
| AR-CMT2C | GDAP1 | 8q21 | ||
| non nommé | LRSAM1 | 9q33 | ||
| non nommé | MFN2 | 1p36 |
Incidence & prévalence
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Description
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Diagnostic
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Traitement et prise en charge
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Conseil génétique
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Sources
modifier- CMT-Mag 90, janvier-février-, p. 6
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
