LMNA

protéine humaine

LMNA est un gène situé sur le chromosome 1 humain. Il permet la synthèse des lamines A et C par épissage alternatif.

LMNA
Structure de la protéine LMNA. Basé sur l'identifiant PDB 1iFR.
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesLMNA
IDs externesOMIM: 150330 MGI: 96794 HomoloGene: 41321 GeneCards: LMNA
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

En médecine

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Les mutations de ce gènes sont impliquées dans plusieurs maladies, appelées laminopathies :

Certaines maladies sont proches et la distinction entre ces syndromes n'est pas toujours nette, avec des manifestations pouvant recouvrir plusieurs de ces atteintes[12].

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160789 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028063 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Fatkin D, MacRae C, Sasaki T et al. Missense mutations in the rod domain of the lamin A/C gene as causes of dilated cardiomyopathy and conduction-system disease, N Engl J Med, 1999;341:1715–1724
  6. Hasselberg NE, Haland TF, Saberniak J et al. Lamin A/C cardiomyopathy: young onset, high penetrance, and frequent need for heart transplantations, Eur Heart J, 2018;39:853–860
  7. Kayvanpour E, Sedaghat-Hamedani F, Amr A et al. Genotype-phenotype associations in dilated cardiomyopathy: meta-analysis on more than 8000 individuals, Clin Res Cardiol, 2017;106:127–139
  8. Bonne G, Di Barletta MR, Varnous S et al. Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery–Dreifuss muscular dystrophy, Nat Genet, 1999;21:285–288.
  9. Shackleton S, Lloyd DJ, Jackson SN et al. LMNA, encoding lamin A/C, is mutated in partial lipodystrophy, Nat Genet, 2000;24:153–156
  10. Genschel J, Schmidt HH, Mutations in the LMNA gene encoding lamin A/C, Hum Mutat, 2000;16:451–459
  11. Broers JL, Ramaekers FC, Bonne G, Yaou RB, Hutchison CJ, Nuclear lamins: laminopathies and their role in premature ageing, Physiol Rev, 2006;86:967–1008
  12. Ambrosi P, Kreitmann B, Lepidi H, Habib G, Levy N, Philip N, De Sandre-Giovannoli A, A novel overlapping phenotype characterized by lipodystrophy, mandibular dysplasia, and dilated cardiomyopathy associated with a new mutation in the LMNA gene, Int J Cardiol, 2016;209:317–318