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Laminopathie

groupe de maladies

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Les laminopathies constituent un groupe de maladie dues à une anomalie d'une lamine, protéine présente dans les noyaux cellulaires et plus particulièrement dans la lamina.

Laminopathie
Description de cette image, également commentée ci-après
Cellules laminopathiques.
Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
MeSH D000083083

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Elles sont causées par des mutations dans le gène LMNA codant les protéines de l'enveloppe nucléaire lamines A et C[1].

L'une des affections la plus connue en est la progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford, mais d'autres affections, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, certaines myopathies des ceintures, certaines cardiomyopathies, sont liées à une anomalie de cette protéine.

Types

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Laminopathie avec atteinte des muscles striés

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Nom Orpha OMIM Gène Locus
Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA 300751[2] 115200[3] LMNA 1q22
Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA 157973[4] 613205[5]
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante 98853[6] 181350[7]
612998[8] SYNE1 6q25.2
612999[9] SYNE2 14q23.2
614302[10] TMEM43 3p25.1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive 98855[11] 616516[12] LMNA 1q22
Non-compaction ventriculaire gauche 54260[13] 601493[14] LDB3 10q23.2
601494[15] TNNT2 1q32.1
604169[16] DTNA 18q12.1
609470[17] / 11p15
611878[18] TPM1 15q22.2
613424[19] ACTC1 15q14
613426[20] MYH7 14q11.2
615092[21] MIB1 18q11.2
615373[22] PRDM16 1p36.32
615396[23] MYBPC3 11p11.2
Syndrome cardiomélique type slovène 168796[24] 610140[25] LMNA 1q22
Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope 2229 212112[26]

Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée

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Nom Orpha OMIM Gène Locus
Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante 293910[27] 107970[28] TGFB3 14q24.3
610193[29] DSG2 18q12.1
615616[30] CTNNA3 10q21.3
618920[31] CDH2 18q12.1
617047[32] FLNC 7q32.1
Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante 293888[33] 107970[28] TGFB3 14q24.3
610193[29] DSG2 18q12.1
Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire 293899[34] 107970[28] TGFB3 14q24.3
610193[29] DSG2 18q12.1

Laminopathie avec lipodystrophie

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Nom Orpha OMIM Gène Locus
Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A 90153[35] 248370[36] LMNA 1q22
Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante 280365[37] /
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan 2348[38] 151660[39] LMNA 1q22
Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling 79084[40] 608600[41] NOTCH3 19p13.12

Laminopathie avec neuropathie périphérique

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Nom Orpha OMIM Gène Locus
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 98856[42] 605588[43] LMNA 1q22

Laminopathie avec vieillissement prématuré

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Nom Orpha OMIM Gène Locus
Dermopathie restrictive 1662[44] 275210[45] ZMPSTE24 1p34.2
619793[46] LMNA 1q22
Progéria 740[47] 176670[48]
Syndrome de Werner atypique 79474[49] /
Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA 363618[50]

Notes et références

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Notes

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Références

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  1. ↑ (en) Ho CY, Jaalouk DE, Vartiainen MK, Lammerding J, « Lamin A/C and emerin regulate MKL1-SRF activity by modulating actin dynamics », Nature, vol. 497, no 7450,‎ , p. 507-11. (PMID 23644458, DOI 10.1038/nature12105, lire en ligne [html], consulté le ) modifier
  2. ↑ « Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA », sur www.orpha.net (consulté le )
  3. ↑ (en-US) « Entry - #115200 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  4. ↑ « Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA », sur www.orpha.net (consulté le )
  5. ↑ (en-US) « Entry - #613205 - MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, LMNA-RELATED - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  6. ↑ « Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante », sur www.orpha.net (consulté le )
  7. ↑ (en-US) « Entry - #181350 - EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 2, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD2 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  8. ↑ (en-US) « Entry - #612998 - EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 4, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD4 - OMIM - (OMIM.ORG) » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  9. ↑ (en-US) « Entry - #612999 - EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 5, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD5 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  10. ↑ (en-US) « Entry - #614302 - EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD7 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  11. ↑ « Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive », sur www.orpha.net (consulté le )
  12. ↑ (en-US) « Entry - #616516 - EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 3, AUTOSOMAL RECESSIVE; EDMD3 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  13. ↑ « Non-compaction ventriculaire gauche », sur www.orpha.net (consulté le )
  14. ↑ (en) « CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1C, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION; CMD1C » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  15. ↑ (en) « CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1D; CMD1D » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  16. ↑ (en-US) « Entry - #604169 - LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 1; LVNC1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  17. ↑ (en) « LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 2; LVNC2 » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  18. ↑ (en-US) « Entry - #611878 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1Y; CMD1Y - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  19. ↑ (en) « CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1R; CMD1R » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  20. ↑ (en) « CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1S; CMD1S » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  21. ↑ (en-US) « Entry - #615092 - LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 7; LVNC7 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  22. ↑ (en-US) « Entry - #615373 - LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; LVNC8 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  23. ↑ (en) « LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LVNC10 » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
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  45. ↑ (en-US) « Entry - #275210 - RESTRICTIVE DERMOPATHY 1; RSDM1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  46. ↑ (en-US) « Entry - #619793 - RESTRICTIVE DERMOPATHY 2; RSDM2 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  47. ↑ « Progéria », sur www.orpha.net (consulté le )
  48. ↑ (en-US) « Entry - #176670 - HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA SYNDROME; HGPS - OMIM - (OMIM.ORG) » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  49. ↑ « Syndrome de Werner atypique », sur www.orpha.net (consulté le )
  50. ↑ « Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA », sur www.orpha.net (consulté le )
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