Laminopathie
groupe de maladies
Les laminopathies constituent un groupe de maladie dues à une anomalie d'une lamine, protéine présente dans les noyaux cellulaires et plus particulièrement dans la lamina.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/28/Laminopathic_nuclei.jpg/220px-Laminopathic_nuclei.jpg)
Elles sont causées par des mutations dans le gène LMNA codant les protéines de l'enveloppe nucléaire lamines A et C[1].
L'une des affections la plus connue en est la progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford, mais d'autres affections, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, certaines myopathies des ceintures, certaines cardiomyopathies, sont liées à une anomalie de cette protéine.
Notes et références
modifier- (en) Ho CY, Jaalouk DE, Vartiainen MK, Lammerding J, « Lamin A/C and emerin regulate MKL1-SRF activity by modulating actin dynamics », Nature, vol. 497, no 7450, , p. 507-11. (PMID 23644458, DOI 10.1038/nature12105, lire en ligne [html], consulté le )