Maladie de Hand-Schüller-Christian
L'histiocytose langerhansienne multifocale chronique, anciennement connue sous le nom de syndrome de Hand-Schüller-Christian, est un type d'histiocytose langerhansienne qui peut affecter plusieurs organes[6],[1],[4].
| Causes | Mutation génétique pendant le développement précoce[1] |
|---|---|
| Début habituel | 2 à 6 ans[2] |
| Durée | À long terme[3] |
| Complications | Fractures osseuses (y compris les fractures de la colonne vertébrale), lésion de la moelle épinière, perte de dents[1] |
| Diagnostic | Biopsie tissulaire[4],[5] |
|---|---|
| Différentiel | Maladie de Letterer-Siwe, mastocytose[3],[1] |
| Traitement | Prednisone, vinblastine, cytarabine, mercaptopurine[1] |
| Pronostic | Variable[5] |
| Spécialité | Hématologie |
| CIM-10 | C96.5 |
|---|---|
| ICD-O | 9722/3 et 9753/1 |
Symptômes
modifierSes trois principales caractéristiques sont les yeux exorbités, la dégradation de zones osseuses et le diabète insipide[3]. Cependant, environ 75 % des cas ne présentent pas les trois caractéristiques[3]. D’autres caractéristiques peuvent inclure un visage asymétrique, des infections de l’oreille et une maladie des gencives avancée[3].
Cause
modifierElle est due à une mutation génétique dans la voie MAPKinase qui survient au cours du développement précoce[1].
Diagnostic
modifierLe diagnostic peut être suspecté sur la base des symptômes et de l'IRM et confirmé par une biopsie tissulaire[4],[5]. Les analyses sanguines peuvent montrer une diminution du nombre de globules rouges, et occasionnellement une diminution du nombre de globules blancs et de plaquettes[3].
Traitement
modifierLe traitement peut comprendre une combinaison de prednisone, de vinblastine, de cytarabine et de mercaptopurine[1]. Le pronostic dépend du nombre et de l'étendue des organes touchés[5]. Chez certaines personnes, cette affection met leur vie en danger[5].
Fréquence
modifierHistoire
modifierIl portait auparavant le nom du pédiatre américain Alfred Hand Jr., du neuroradiologue autrichien Arthur Schüller et du pathologiste américain Henry Asbury Christian, qui l'ont décrit respectivement en 1893, 1915 et 1919[8]. Avant que la Société d'histiocytose ne classe les histiocytoses dans les années 1980, l'histiocytose langerhansienne était connue sous le nom d'« histiocytose X », où « X » désignait la cause inconnue à l'époque[9],[10].
Références
modifier- 1 2 3 4 5 6 7 « Langerhans Cell Histiocytosis » [archive du ], NORD (National Organization for Rare Disorders) (consulté le )
- 1 2 Stanway, « Langerhans cell histiocytosis | DermNet NZ » [archive du ], dermnetnz.org, (consulté le )
- 1 2 3 4 5 6 7 R. Rajendran, Shafer's Textbook of Oral Pathology, 6th, (ISBN 978-81-312-1570-8, lire en ligne [archive du ]), « 17. Diseases of bone and joint (non-neoplastic and non-infectious disorders of bone, skeletal dysplasias/dysostoses, constitutional bone disorders) », p. 744
- 1 2 3 « Hand-Schüller-Christian Disease | American Journal of Neuroradiology » [archive du ], www.ajnr.org (consulté le )
- 1 2 3 4 5 « Langerhans cell histiocytosis | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program » [archive du ], rarediseases.info.nih.gov (consulté le ) Updated 2017
- ↑ « Orphanet: OBSOLETE: Hand Schüller Christian disease » [archive du ], www.orpha.net (consulté le )
- ↑ Karen L. Chang et David S. Snyder, Rare Hematological Malignancies, Springer Science & Business Media, (ISBN 978-0-387-73743-0, lire en ligne [archive du ]), « 17. Langerhans Cell Histiocytosis », p. 383
- ↑ Etienne Pluot, Mark Davies et Steven L. J. James, Imaging of Bone Tumors and Tumor-Like Lesions: Techniques and Applications, Springer, , 681 p. (ISBN 978-3-540-77982-7, lire en ligne [archive du ]), « Who was who in bone tumours »
- ↑ Broadbent, Egeler et Nesbit, « Langerhans cell histiocytosis--clinical and epidemiological aspects. », The British Journal of Cancer. Supplement, vol. 23, , S11–S16 (ISSN 0306-9443, PMID 8075001, PMCID 2149699, lire en ligne [archive du ], consulté le )
- ↑ The Writing Group of the Histiocyte Society, « Histiocytosis syndromes in children. Writing Group of the Histiocyte Society », Lancet, vol. 1, no 8526, , p. 208–9 (PMID 2880029, DOI 10.1016/S0140-6736(87)90016-X, S2CID 54351490)
Liens externes
modifier- Ressources relatives à la santé :
