Une nucléoporine est une porine d'un pore nucléaire[1], permettant le passage d'une molécule exogène vers l'intérieur du noyau[2].

Protéine Gène OMIM Locus Maladies liées
Nucléoporine 35 (en) NUP35 608140[3] 2q32.1
Nucléoporine 37 (en) NUP37 609264[4] 12q23.2
Nucléoporine 43 (en) NUP43 608141[5] 6q25.1
Nucléoporine 50 (en) NUP50 604646[6] 22q13.31
Nucléoporine 54 (en) NUP54 607607[7] 4q21.1 Dystonie type 37
Nucléoporine 62 (en) NUP62 605815[8] 19q13.33 Nécrose striatale bilatérale de l'enfant familiale
Nucléoporine 85 (en) NUP85 170285[9] 17q25.1 Syndrome néphrotique type 17
Nucléoporine 88 NUP88 602552[10] 17p13.2
Nucléoporine 93 (en) NUP93 603948[11] 6p22.3
Nucléoporine 98 (en) NUP98 601021[12] 11p15.4
Nucléoporine 107 (en) NUP107 607617[13] 12q15 Dysgénésie gonadique 46,XX type 6,

Syndrome de Galloway-Mowat type 7, Syndrome néphrotique type 11

Nucléoporine 133 (en) NUP133 607613[14] 1q42.13 Syndrome de Galloway-Mowat type 8,

Syndrome néphrotique type 18

Nucléoporine 153 (en) NUP153 603948[11] 6p22.3
Nucléoporine 160 (en) NUP160 607614[15] 11p11.2 Syndrome néphrotique type 19
Nucléoporine 188 (en) NUP188 615587[16] 9q34.11 Syndrome de Sandestig-Stefanova
Nucléoporine 205 (en) NUP205 614352[17] 7q33 Syndrome néphrotique type 13
Nucléoporine 210kDa (en) NUP210 607703[18] 3p25.1
Nucléoporine 214 (en) NUP214 114350[19] 9q34.13

Notes et références

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  1. Auteurs Aquaportail, « Nucléoporine : définition et explications », sur AquaPortail (consulté le )
  2. « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le ).
  3. (en-US) « Entry - *608140 - NUCLEOPORIN, 35-KD; NUP35 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  4. (en-US) « Entry - *609264 - NUCLEOPORIN, 37-KD; NUP37 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  5. (en-US) « Entry - *608141 - NUCLEOPORIN, 43-KD; NUP43 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  6. (en-US) « Entry - *604646 - NUCLEOPORIN, 50-KD; NUP50 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  7. (en) « NUCLEOPORIN, 54-KD; NUP54 » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  8. (en-US) « Entry - *605815 - NUCLEOPORIN, 62-KD; NUP62 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  9. (en-US) « Entry - *170285 - NUCLEOPORIN, 85-KD; NUP85 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  10. (en-US) « Entry - *602552 - NUCLEOPORIN, 88-KD; NUP88 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  11. 1 2 (en-US) « Entry - *603948 - NUCLEOPORIN, 153-KD; NUP153 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  12. (en-US) « Entry - *601021 - NUCLEOPORIN, 98-KD; NUP98 - OMIM - (OMIM.ORG) » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  13. (en-US) « Entry - *607617 - NUCLEOPORIN, 107-KD; NUP107 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  14. (en-US) « Entry - *607613 - NUCLEOPORIN, 133-KD; NUP133 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
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