Syndrome de Galloway-Mowat
Le syndrome de Galloway-Mowat est une maladie rare[1].
Types
modifier| Type | OMIM | Transmission | Gène | Locus |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 251300[2] | Autosomique récessive | WDR73 | 15q25.2 |
| 2 | 301006[3] | Récessive liée à l'X | LAGE3 | Xq28 |
| 3 | 617729[4] | Autosomique récessive | OSGEP | 14q11.2 |
| 4 | 617730[5] | TP53RK | 20q13.12 | |
| 5 | 617731[6] | TPRKB | 2p13.1 | |
| 6 | 618347[7] | WDR4 | 21q22.3 | |
| 7 | 618348[8] | NUP107 | 12q15 | |
| 8 | 618349[9] | NUP133 | 1q42.13 | |
| 9 | 619603[10] | GON7 | 14q32.12 | |
| 10 | 619609[11] | YRDC | 1p34.3 |
Notes et références
modifier- ↑ « Syndrome de Galloway-Mowat », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #251300 - GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 1; GAMOS1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #301006 - GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 2, X-LINKED; GAMOS2 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #617729 - GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 3; GAMOS3 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #617730 - GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 4; GAMOS4 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #617731 - GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 5; GAMOS5 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #618347 - GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 6; GAMOS6 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #618348 - GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 7; GAMOS7 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en) « GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 8; GAMOS8 »
, sur omim.org (consulté le ) - ↑ (en-US) « Entry - #619603 - GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 9; GAMOS9 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #619609 - GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 10; GAMOS10 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
