PLP1
gène de l'espèce Homo sapiens
PLP1 (pour protéine protéolipide) désigne à la fois :
- une protéine appelée aussi lipophiline, le constituant primaire de la myéline.
- le gène encodant cette protéine. Ce gène PLP1 se situe sur le chromosome X humain dans la bande Xq22. Le gène PLP1 provoque, en cas de mutation, la Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ainsi que la paraplégie spastique familiale liée à l'X (Spastic Paraplegia 2 (SPG2)) (voir : Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1).
Articles connexes
modifierAssociations de malades
modifierELA, Association Européenne contre les Leucodystrophies http://www.ela-asso.com
Notes et références
modifier- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123560 - Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine