PLP1

gène de l'espèce Homo sapiens

PLP1 (pour protéine protéolipide) désigne à la fois :
- une protéine appelée aussi lipophiline, le constituant primaire de la myéline.
- le gène encodant cette protéine. Ce gène PLP1 se situe sur le chromosome X humain dans la bande Xq22. Le gène PLP1 provoque, en cas de mutation, la Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ainsi que la paraplégie spastique familiale liée à l'X (Spastic Paraplegia 2 (SPG2)) (voir : Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1).

PLP1
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants
AliasPLP1
IDs externesOMIM: 300401 MGI: 97623 HomoloGene: 448 GeneCards: PLP1
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Articles connexes

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Associations de malades

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ELA, Association Européenne contre les Leucodystrophies http://www.ela-asso.com

Notes et références

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  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123560 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

Liens externes

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