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Pendrine

famille InterPro

Pendrine
Caractéristiques générales
Nom approuvé Solute Carrier Family 26 Member 4
Symbole SLC26A4
Homo sapiens
Locus 7q22.3
Masse moléculaire 85 723 Da[1]
Nombre de résidus 780 acides aminés[1]
Entrez 5172
HUGO 8818
OMIM 605646
UniProt O43511
RefSeq (ARNm) NM_000441.1, XM_005250425.1
RefSeq (protéine) NP_000432.1, XP_005250482.1
Ensembl ENSG00000091137

GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega

Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.

La pendrine est une protéine transmembranaire échangeuse d'anions chlorure Cl− contre des anions iodure I−, formate HCOO− ou bicarbonate HCO3−. On la trouve dans de nombreux types de cellules, par exemple dans le tube collecteur du rein[2]. Chez l'Homme, elle est codée par le gène SLC26A4[3], dont des mutations sont associées au syndrome de Pendred. Son gène est le SLC26A4 situé sur le chromosome 7 humain.

La pendrine intervient également dans les cellules de la thyroïde, où elle est présente au pôle apical en contact avec le follicule thyroïdien, qui contient la colloïde. Sa fonction est de permettre aux ions iodure I− de franchir la membrane apicale des cellules folliculaire en direction de la colloïde, où ils sont oxydés en diiode I2 par la thyroperoxydase : cette fonction est indispensable à la biosynthèse des hormones thyroïdiennes.

Notes et références modifier

  1. ↑ a et b Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
  2. ↑ (en) Susan M. Wall, « The Renal Physiology of Pendrin (SLC26A4) and Its Role in Hypertension », Epithelial Anion Transport in Health and Disease: The Role of the SLC26 Transporters Family: Novartis Foundation Symposium 273,‎ (lire en ligne) DOI 10.1002/0470029579.ch15
  3. ↑ (en) Lorraine A. Everett, Benjamin Glaser, John C. Beck, Jacquelyn R. Idol, Andreas Buchs, Ma'ayan Heyman, Faiad Adawi, Elizur Hazani, Elias Nassir, Andreas D. Baxevanis, Val C. Sheffield et Eric D. Green, « Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS) », Nature Genetics, vol. 17,‎ , p. 411-422 (lire en ligne) DOI 10.1038/ng1297-411 PMID 9398842

Bibliographie modifier

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