SLC25A2

SLC25A2 est un gène situé sur le chromosome 5 humain.

SLC25A2
Identifiants
Alias	SLC25A2
IDs externes	OMIM: 608157 MGI: 2137907 HomoloGene: 134193 GeneCards: SLC25A2
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 5 humain Locus 5q31.3 Début 141,302,635 bp Fin 141,304,049 bp
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 18 (souris) Locus 18 B3|18 Début 37,770,431 bp Fin 37,771,776 bp
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans testicule sperme left testis right testis buccal mucosa cell mucosa of ileum gonade tendon calcanéen nerf tibial hypophyse Fortement exprimé dans spermatide spermatocyte tube séminifère embryon embryon granulocyte facial motor nucleus neural layer of retina ganglion sensitif d’un nerf spinal basal plate Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire L-ornithine transmembrane transporter activity transmembrane transporter activity Composant cellulaire membrane mitochondrie membrane mitochondriale interne integral component of membrane Processus biologique cycle de l'urée L-ornithine transmembrane transport mitochondrial transport mitochondrial L-ornithine transmembrane transport Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 83884 83885 Ensembl ENSG00000120329 ENSMUSG00000050304 UniProt Q9BXI2 Q99ML6 RefSeq (mRNA) NM_031947 NM_001159275 RefSeq (protéine) NP_114153 NP_001152747 Localisation (UCSC) Chr 5: 141.3 – 141.3 Mb Chr 18: 37.77 – 37.77 Mb Publication PubMed
Wikidata
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Maladies liées

• Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (en)
• Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxino-dépendante