Syndrome 49,XXXYY

anomalie chromosomique viable de l'espèce Homo Sapiens

Le syndrome 49,XXXYY est une anomalie chromosomique de l'espèce Homo Sapiens. C'est une pentasomie viable.

Description clinique

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Un cas d'anomalie chromosomique de type 49,XXXYY chez un homme adulte a permis de décrire essentiellement un syndrome de Klinefelter (en principe de formule 47,XXY) avec quelques éléments évocateurs d'acromégalie sans prognathisme ni front proéminent[1].

Notes et références

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  1. (en) Cowie VA, Singh KR, Wheater R., « 49, XXXYY chromosome anomaly in a mentally retarded man. », sur www.ncbi.nlm.nih.gov, Br J Psychiatry, (consulté le ).