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Acromégalie

trouble hormonal

L'acromégalie, ou maladie de Pierre Marie, est un trouble hormonal qui provoque une augmentation anormale de la taille des pieds et des mains et une déformation du visage, y compris à l'âge adulte. La maladie est presque toujours induite par une tumeur bénigne de l'hypophyse (adénome hypophysaire) produisant une hypersécrétion d'hormone de croissance (adénome hypophysaire dit somatotrope). Son évolution très lente retarde souvent le diagnostic.

Acromégalie (ou maladie de Pierre Marie)
Description de cette image, également commentée ci-après
Visage d'un patient souffrant d'acromégalie (pommettes prononcées, large front, arcades sourcilières proéminentes et mâchoire élargie)
Traitement
Médicament Octréotide, pegvisomant et bromocriptineVoir et modifier les données sur Wikidata
Spécialité EndocrinologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 E22.0
CIM-9 253.0
OMIM 102200
DiseasesDB 114
MedlinePlus 000321
eMedicine 116366
MeSH D000172
Patient UK Acromegaly-pro

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

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Maurice Tillet, catcheur porteur d'une acromégalie

L'acromégalie touche principalement les adultes d'âge moyen, c'est une maladie grave susceptible d'entrainer une mort prématurée. L'excès d'hormone de croissance peut provoquer des complications telles que : diabète, hypertension artérielle, troubles oculaires par une compression du chiasma optique conduisant à une perte de vision (hémianopsie), insuffisance cardiaque (problème médical majeur), etc..

Lorsque ce trouble hormonal survient avant la puberté, il peut entrainer un gigantisme (acromégalo-gigantisme ou gigantisme hypophysaire), mais tous les géants ne sont pas acromégales et tous les acromégales ne sont pas des géants.

Causes

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L'acromégalie est causée (dans plus de 95 % des cas[1]) par une tumeur bénigne de l'antéhypophyse, l'adénome hypophysaire qui produit un excès d'hormone de croissance ou GH pour growth hormone (un tel adénome hypophysaire est dit somatotrope) . Dans environ 25 % des cas, ces adénomes secrètent aussi de la prolactine[2].

Plus rarement, l'« hyperactivité » de l'hypophyse vient d'un mauvais contrôle de cette glande par hypothalamus qui sécrète de la somatolibérine (GHRH pour Growth Hormone Releasing Hormone) stimulant la production de GH. Encore plus rarement, la libération de GHRH peut être due à des tumeurs non hypophysaires apparues dans n'importe quel endroit du corps (poumons, pancréas, reins ou ovaires le plus souvent)[1],[3].

Il existe des prédispositions génétiques dans 5 % des cas[2] : des mutations ont été repérées sur les gènes AIP (en)[4], MEN1 (en), PRKAR1A, CDKN1B, CDKN2C (en)[5] ou GPR101[6].

L'acromégalie peut aussi être familiale en appartenant à des syndromes tels que[3],[7] :

Physiopathologie

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L'adénome hypophysaire débute par un microadénome de diamètre inférieur à un cm qui grossit en macroadénome (plus d'un cm) jusqu'à déformer la selle turcique, d'abord en respectant les parois, puis en les détruisant avec des expansions vers les sinus caverneux, le chiasma optique, voire le plancher du troisième ventricule[10].

L'origine des adénomes hypophysaires est mal connue et controversée : origine hypothalamique (sécrétion de GHRH) ou hypophysaire (multiplication –expansion clonale – de cellules sécrétantes dites somatotropes). Cette expansion clonale serait multifactorielle, mettant en jeu des mutations génétiques et d'autres facteurs hormonaux ou métaboliques[1]. Elles font l'objet d'études de génomique, d'épigénétique et de transcriptomique[2],[11].

Il existe une relation positive entre la taille des adénomes et la quantité d'hormone de croissance (GH) libérée. L'action de la GH induit une sécrétion hépatique d'un facteur hormonal l' IGF-1 ( insulin-like growth factor-1 ). Chez l'adulte, le couple GH et IGF-1 participent normalement à la régulation du métabolisme en général et du métabolisme osseux en particulier. La surproduction de GH et IGF-1 explique les caractéristiques de l'acromégalie[3].

La surproduction d'hormone de croissance (GH) a des effets sur la peau (vieillissement, épaississement, hyperhydrose…)[12], sur les muscles et les organes par augmentation de volume (hépatomégalie, cardiomégalie, goitre…)[1].

Dans le domaine métabolique, cette surproduction entraine une résistance à l'insuline avec hyperinsulinisme, et risque élevé de diabète de type 2 associé à une hypertension artérielle[1].

Épidémiologie

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L'incidence est de l'ordre de 10 cas par an et par million d'habitants[2] (un cas sur 91 000 à 526 000 personnes, partout dans le monde), la prévalence étant estimée entre 1 sur 7500 à 35 800[13].

Néanmoins, de nombreux cas ne sont pas encore diagnostiqués et n'entrent pas dans ces chiffres. Les signes apparaissent sur des périodes longues, s'étalant sur plusieurs années, entraînant un retard de diagnostic de 5 ans en moyenne avec un délai supérieur à 10 ans dans 25 % des cas[2].

L'âge moyen du diagnostic est de 40 ans pour les hommes et de 45 ans pour les femmes[3].

Clinique

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Acromégalie apparaissant avant la puberté

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Article détaillé : Gigantisme.

Chez l’enfant, l’excès d’hormone de croissance s’accompagne d’une croissance excessive et rapide de l’ensemble du corps. On parle alors d’acromégalo-gigantisme ou de gigantisme hypophysaire. Le premier signe est une taille inhabituellement grande, plus de 2 mètres pour le garçon en fin d'adolescence. Des complications cardiovasculaires et des douleurs aux articulations sont aussi possibles. Lorsque l'enfant atteint l'âge adulte, il peut développer progressivement les symptômes associés à l'acromégalie typique.

Acromégalie apparaissant après la puberté

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Circonstances de découverte

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L'acromégalie de l'adulte est d'apparition lente, progressive et insidieuse. Le malade et son entourage ne s'en rendent pas facilement compte. Souvent, les changements sont plus évidents en comparant la personne avec d’anciennes photos d'elle. Les mains et les pieds s’élargissent, le crâne s’épaissit. Les patients peuvent signaler une augmentation de pointure des chapeaux, gants et chaussures qui deviennent trop petits ou la nécessité de faire élargir bague ou alliance[10],[14].

Parfois, ce sont des douleurs au dos (rachialgies) et aux articulations (arthralgies) qui touchent 2 malades sur 3, pouvant être très invalidantes lorsqu’elles concernent les doigts.

Dans d'autres cas, le syndrome dysmorphique osseux des extrémités et du visage est découvert lorsque le patient consulte pour une autre manifestation ou complication de la maladie entraînant un lourd retentissement sur la qualité de vie, comme une fatigue, une modification de la peau plus rude et moins élastique, des sueurs nocturnes malodorantes, céphalée, douleurs articulaires, modification de la voix devenant plus grave[1].

Syndrome dysmorphique

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Photographie clinique représentant une femme atteinte d'acromégalie en 1900 (Sorbonne Université).

Le syndrome dysmorphique est lié à l'hypersécrétion de GH. C'est la manifestation essentielle et pratiquement constante d'où la maladie tire son nom (acromégalie, agrandissement des extrémités).

Le visage prend un aspect typique, ce sont les étages moyen et inférieur qui sont le plus modifiés[1] :

  • le nez est aplati à sa racine et épaté à sa base : ailes et cloison du nez épaissies avec agrandissement des narines ;
  • hypertrophie du maxillaire inférieur avec menton pointant en bas et en avant (prognathisme) ;
  • lèvre inférieure épaissie ;
  • incisives inférieures écartées et avancées ;
  • grosse langue (macroglossie).

Les mains et les pieds sont élargis. Le plus souvent la main est « en battoir » (plus large et plus épaisse sans être plus longue). Les doigts sont hypertrophiés dans toutes leurs phalanges, avec des ongles de dimension normale (paraissant petits par contraste).

Syndrome tumoral

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Le développement d’un adénome dans l’hypophyse exerce une pression mécanique pouvant être à l’origine d’un certain nombre de symptômes, tels que[1],[10] :

Complications

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Articulaires

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Les patients présentent des douleurs articulaires (30 à 70% des cas), le plus souvent de type mécanique, touchant surtout les grosses articulations (perte de mobilité des épaules et des hanches) ainsi que des lombalgies (40 à 50 % des cas) ou un canal lombaire étroit. Ces troubles évoluent vers l'arthrose à partir de l'âge de 45 ans[1],[14].

Un syndrome du canal carpien bilatéral est fréquent (plus de 20 à 50 % des cas), lié à un œdème du nerf médian d'origine hormonale plutôt qu'à une compression extrinsèque[1].

Cardiovasculaires

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Comorbidités et complications chez l'acromégale âgé.

L'acromégalie conduit à une cardiomégalie par hypertrophie du muscle cardiaque. La cardiomégalie est une complication fréquente (70 à 80 %) potentiellement grave : non traitée, elle mène vers une insuffisance cardiaque congestive. Les malades sont essoufflés d'abord à l'effort puis de façon permanente. Ils souffrent d’hypertension artérielle dans 35 % des cas, de troubles du rythme ou de valvulopathie[1].

Respiratoires

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Les apnées du sommeil (plus de 60 % des cas) avec ronflements nocturnes sont susceptibles de contribuer à l'hypertension artérielle et aux complications cardiaques. Ces apnées sont le plus souvent obstructives et liées à des modifications anatomiques, croissance osseuse (mandibule) et des tissus mous (palais, langue…). Les modifications anatomiques au niveau du thorax peuvent aussi mener vers des troubles de la ventilation pulmonaire[1].

Métaboliques et autres

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Les principales complications métaboliques sont un diabète, un goitre, des nodules thyroïdiens, un hypogonadisme (troubles des règles, dysfonction érectile, infertilité…). S'en rapproche un risque accru de polypes coliques.

Le syndrome tumoral hypophysaire peut évoluer vers une cécité si la compression du chiasma optique persiste. Si la tumeur hypophysaire se développe en dehors de la selle turcique, elle peut entrainer, par compression des structures adjacentes, des troubles neurologiques tels que : hydrocéphalie, rhinorrhée de liquide cérébrospinal, paralysies des nerfs crâniens (III, IV et VI), épilepsie temporale[1],[10].

Progression insidieuse de la maladie chez un même sujet de 1953 à 1964.

Diagnostic

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Clinique

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Le diagnostic est souvent posé très tard, entre 4 et 10 ans après les premiers symptômes et la plupart du temps autour de l'âge de 40 ans, alors qu’il peut être effectué dès l’apparition de ces premiers symptômes auprès d’un endocrinologue.

Le diagnostic est évoqué cliniquement sur le syndrome dysmorphique, mais son apparition lente et insidieuse, fait qu'il est le plus souvent négligé par le médecin traitant habituel, généraliste ou spécialiste non endocrinologue. D'autant plus qu'il ne vient pas à l'idée du patient de signaler qu'il a dû agrandir sa bague ou changer de pointure. En moyenne, le patient doit consulter plus de trois médecins avant d'être diagnostiqué[2], et ce par un médecin qui le voit pour la première fois[15].

Biologique

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Une fois suspecté, le diagnostic doit être confirmé par des tests sanguins.

La seule mesure du taux sanguin d’hormone de croissance (GH) est en général peu fiable, car hormone est sécrétée de façon cyclique par l’organisme. Le test sanguin doit donc être réalisé plusieurs fois, à intervalles différents, pour établir un diagnostic[2].

L'approche standard la plus simple pour confirmer le diagnostic est la mesure de l'IGF-1 (insulin-like growth factor-1) ajustée à l'âge. Une élévation confirme le diagnostic. Dans les cas douteux ou d'interprétation difficile (patient sous contraception orale, diabétique, insuffisance hépatique, malnutrition), des tests pharmacodynamiques peuvent être réalisés, comme un test de charge en glucose avant de mesurer GH et IGF-1[2],[3].

Bilan

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Le diagnostic biologique est complété par un bilan d'imagerie, des autres hormones et des éventuelles comorbidités (complications de l'acromégalie).

L'imagerie repose sur l'IRM au gadolinium de l'hypophyse qui permet de repérer microadénome (moins de 1 cm) ou macroadénome (plus de 1 cm), ainsi qu'une éventuelle expansion en dehors de la selle turcique. Selon la taille de l'adénome, il peut y avoir une compression de l'hypophyse normale avec insuffisance des autres hormones hypophysaires entraînant notamment un hypogonadisme[1],[2],[3].

L'annonce du diagnostic et du plan de soins nécessite l'adhésion du patient, d'où une proposition de soutien psychologique en particulier sur l'image de soi et l'isolement social[15].

Traitement

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Le traitement vise à stopper ou ralentir la progression de la tumeur, à en diminuer le volume, à normaliser le taux d’hormones de croissance et à soulager les symptômes. Il associe la chirurgie, les traitements médicaux et la radiothérapie[1],[2].

Chirurgie

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Le traitement chirurgical reste le traitement de première intention dans la plupart des cas, le plus souvent par voie trans-sphénoïdale. Un certain nombre de lésions ne peuvent en effet pas être traitées de façon médicale.

Cette chirurgie s'effectue au mieux dans des centres spécialisés[2], par des neurochirurgiens spécialisés réalisant au moins 50 cas par an[3].

Voie basse trans-sphénoïdale

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Article détaillé : Chirurgie trans-sphénoïdale.
Voies d'abord trans-sphénoïdales en chirurgie de l'hypophyse.

La voie basse trans-sphénoïdale est indiquée dans la grande majorité des adénomes hypophysaires.

Cette voie sous-labiale ou trans-nasale rhinoseptale trans-sphénoïdale est réalisée sous contrôle télévisé des instruments par amplificateur de brillance. Cette chirurgie consiste à atteindre l'hypophyse en passant par les voies nasales et l'os sphénoïde. L’adénome est abordé par son pôle inférieur et enlevé sélectivement sous endoscopie et microscope opératoire.

Les complications de la voie trans-sphénoïdale (diabète insipide, infection, fuite de LCR) sont plus rares que la voie crânienne et il n’y a pratiquement pas de complication à caractère esthétique (sauf parfois une chute de la pointe du nez).

Voie haute intracrânienne

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Dans des cas exceptionnels d’adénomes géants, le traitement consiste en une chirurgie transfrontale. Elle nécessite la taille d’un volet crânien de trépanation (volet fronto-ptérional), l’ouverture de la dure-mère. Après avoir soulevé le lobe frontal, la région opto-chiasmatique est découverte et l’adénome est abordé par son pôle supérieur entre les deux nerfs optiques latéralement et le chiasma optique en arrière[16].

Depuis la fin du XXe siècle, elle n’est plus utilisée que dans de rares cas d’adénome présentant des expansions extra-sellaires inaccessibles à la voie trans-sphénoïdale (latérale vers le lobe temporal ou en arrière vers le clivus) ou dont l’expansion supra-sellaire est séparée de la portion intra-sellaire par un collet rétréci (tumeur en bissac). Les complications possibles mais rares de cette chirurgie crânienne consistent en diabète insipide, perte de vision, lésion de l’hypothalamus, hémorragie, méningite, épilepsie[17].

Taux de réussite

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Le succès chirurgical dépend de nombreux facteurs : siège de l'adénome, son volume, son caractère invasif, taux de GH et d'IGF-1.

  • Le syndrome de masse : la décompression de structures opto-chiasmatique est obtenue dans tous les cas sauf de rares exceptions, il en résulte une résolution plus ou moins complète des troubles visuels.
  • Le syndrome hormonal (hypersécrétion de GH, de prolactine et d’ACTH) : selon les cas, est guéri dans plus de 90 % des microadénomes. Dans les macroadénomes non-invasifs le taux de succès est voisin de 75 %. En cas d’adénomes envahissants le taux de succès n’est plus que de 25 % environ[17]. Dans l'ensemble, la normalisation des taux de GH et 1GF-1 s'effectue dans 40 à 70 % des cas[1].

Médicaments

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Plusieurs médicaments diminuent le taux d’hormone de croissance. Ils sont utilisés en association avec la chirurgie et/ou la radiothérapie, notamment quand l’ablation de la tumeur a été incomplète. Apparus à partir des années 1980, Ils prennent de plus en plus d'importance dans le traitement de l'acromégalie[18].

  • Les analogues de la somatostatine (inhibant la sécrétion d’hormone de croissance), comme l’octréotide, le lanréotide et le pasireotide sont utilisés en première intention, au mieux chez des patients sélectionnés. ils normalisent le taux d’hormone de croissance chez environ deux tiers des personnes traitées ; ils entraînent en outre une réduction du volume de l'adénome[2].
  • Le pegvisomant est un antagoniste des récepteurs GH , empêchant l’hormone de croissance d’agir. Il est utilisé en cas d’échec de la chirurgie, de la radiothérapie, ou en raison d’une mauvaise tolérance ou de l’échec du traitement par les analogues de la somatostatine, mais il ne modifie pas la taille de la tumeur[1],[3].
  • Les agonistes dopaminergiques, comme la bromocriptine et la cabergoline, sont surtout utilisés en cas d'adénomes mixtes à GH et prolactine, ou en traitement d'appoint. Ils diminuent légèrement la sécrétion de l’hormone de croissance par la tumeur[1],[3].

Radiothérapie

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La radiothérapie est utilisée en troisième intention après échec de la chirurgie et des médicaments. Elle consiste à utiliser un rayonnement ionisant pour détruire les cellules visées. Les progrès de la prise en charge médicale ont réduit la place de la radiothérapie[14].

La radiothérapie conventionnelle (doses quotidiennes sur plusieurs semaines, dose totale moyenne de 50 Gy) est utilisée sur les tumeurs volumineuses, avec un risque de lésions cérébrovasculaires ou hypophysaires. La radiothérapie stéréotaxique, notamment par gamma knife (dose en une seule administration), est utilisée sur les tumeurs de petite taille n'empiétant pas sur le chiasma optique (à distance d'au moins 5 mm de celui-ci). Ce qui diminue aussi le risque de complications[1],[2].

Les patients traités par radiothérapie doivent être étroitement surveillés pour le risque d'apparition d'un hypopituitarisme[3] (plus de 80 % des patients après 10-15 ans[1]).

Pronostic

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Par rapport à la population générale, le taux de mortalité des personnes acromégales est multiplié par 1,2 à 3,3[1] (selon les pays, le système de soin, la durée du suivi et le nombre de cas étudiés[2]). Si les taux de GH et d'IGF-1 sont bien contrôlés, l'espérance de vie des acromégales s'approche de la normale[3].

Les facteurs associés avec un mauvais pronostic sont un retard de diagnostic de plus de 10 ans, un taux élevé de GH et IGF-1, une cardiomyopathie et une hypertension. Les traitements médicaux peuvent réduire la gravité de la maladie et améliorer la qualité de vie[2],[3].

L'acromégalie peut être classifiée en trois types[3] :

  1. Meilleur pronostic : sujet âgé avec peu de symptômes et bas niveau d'IGF-1, tumeur hypophysaire accessible à la chirurgie exprimant le récepteur de la somatostatine SSTR2 (meilleure réponse au traitement médical).
  2. pronostic intermédiaire : avec niveau IGF-1 plus élevé que le type précédent.
  3. moins bon pronostic : sujet jeune avec symptômes sévères, haut niveau d'IGF-1, macroadénome extensif, et faible expression de SSTR2.

Au XXIe siècle, depuis l'apparition des analogues de la somatostatine, la plupart des acromégales sont bien contrôlés pour le niveau GH et IGF-1 sans avoir de problème tumoral. Cependant, même avec une bonne amélioration, des séquelles peuvent persister (douleurs articulaires, altération de la qualité de vie)[1].

Le développement de l'intelligence artificielle dans la santé laisse espérer une meilleure reconnaissance diagnostique (évaluation des symptômes et analyse d'imagerie), de meilleures indications thérapeutiques avec profilage moléculaire des tumeurs (en) et nouveaux médicaments[2].

Histoire

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Données biomédicales

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Patient de 52 ans présentant des caractéristiques d'acromégalie, photographié au St Bartholomew's Hospital en 1892.

Quelques observations médicales, d'avant le XIXe siècle, ont fait l'objet d'un diagnostic rétrospectif d'acromégalie. La première serait celle de Jean Wier (1515-1588) qui décrit en 1567 le cas d'une jeune fille qui, à l'âge de 14 ans, perd graduellement ses règles en grandissant rapidement de façon gigantesque[19]. Une des plus notables est celle de Nicolas Saucerotte (1741-1814) qui présente en 1772[20], devant l'Académie de chirurgie, un « Accroissement singulier en grosseur des os d'un homme âgé de 39 ans » (communication orale publiée en 1801)[21].

En 1886, Pierre Marie (1853-1940) identifie un syndrome « caractérisé par une hypertrophie des pieds, des mains et du visage que nous proposons d'appeler acromégalie, c'est-à- dire hypertrophie des extrémités »[20] du grec akron (extrémité, sommet) et megalé (grand, large). Cette identification est faite à partir de deux cas féminins observés à la Salpêtrière, auxquels il ajoute, par diagnostic rétrospectif cinq autres cas décrits depuis le début du XIXe siècle, mais chacun comme une curiosité singulière. Cependant, si Pierre Marie est certain de décrire une nouvelle maladie spécifique, il reste alors très prudent sur sa nature et son origine[22],[23].

Dans les années qui suivent, plusieurs auteurs, dont Pierre Marie lui-même, procèdent à des autopsies de patients acromégales, en observant que la glande pituitaire (hypophyse) est lésée par une tumeur hypophysaire (de type adénome) avec élargissement de la selle turcique. Ces observations sont très discutées : cause ou conséquence de la maladie, dysfonctionnement glandulaire ou trouble nutritionnel , etc.[19].

En 1892, Roberto Massalongo (1856-1919) défend l'idée que l'acromégalie est une hypersécrétion hypophysaire et en 1894, Augusto Tamburini (it) (1848-1919) montre, par expérimentation animale, qu'il s'agit d'un dysfonctionnement du lobe antérieur de l'hypophyse[22].

Au début des années 1890, l'acromégalie et le gigantisme étaient vus comme deux conditions totalement différentes : le gigantisme était une variante excessive d'un développement normal, alors que l'acromégalie était une maladie distincte liée à un développement anormal. Peu à peu, il est devenu évident que le gigantisme et l'acromégalie partageaient un même mécanisme mais survenant à des périodes différentes : avant la puberté pour le gigantisme et après pour l'acromégalie[7],[23].

En 1909, Harvey Cushing (1869-1939), pionnier de la chirurgie des tumeurs intracraniennes, introduit les concepts d'hyper- et d'hypofonctionnement de l'hypophyse. Il postule en 1912 que l'acromégalie et le gigantisme sont la conséquence d'un excès de production d'une hormone de croissance. Cette hormone, dite GH (pour Growth Hormon) ou STH (pour SomaTHormone), est isolée en 1944 par Herbert McLean Evans (1882-1971). À partir de 1948, il devient possible de doser l'hormone de croissance dans le sang des patients, ce qui pose les fondements de la neuroendocrinologie moderne[19].

Données paléopathologiques

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Les données paléopathologiques sont rares et éparses. Quelques diagnostics d'acromégalie ont été portés sur des crânes ou fragments de crânes caractéristiques (épaisseur osseuse avec prognathisme) ou avec érosion ou destruction de la selle turcique : squelette d'ancienne Ėgypte du British Museum, crâne de Garðar du XIIe siècle dit Homo gardarensis (en), de diverses régions d'Europe médiévale (Yougoslavie, Oxfordshire…) et d'Amérique précolombienne[24].

Les cas documentés de gigantisme datent de moins de trois siècles. En 1926, Schereschewsky[25] liste 24 géants connus avec une taille de 230 à 283 cm, mais sans préciser les circonstances de mesure. En 1980, Hayles[26] déclare que le plus grand cas documenté de géant est Robert Wadlow (1918-1940) mesuré à sa mort à 272 cm. À la fin du XXe siècle, les trois plus grands squelettes humains conservés dans des musées ont une taille de 221 à 230 cm. Les cas historiques les plus anciens, littéraires ou médicaux, sont considérés comme douteux par exagération[24].

Histoire socio-culturelle

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Grotesque en argile provenant de Smyrne (musée du Louvre).

Les géants appartiennent à presque toutes les mythologies à travers le monde. Ces mythes sont considérés comme une dramatisation de la différence de taille entre les individus[27]. Au XIXe siècle, l'idée que les hommes modernes descendraient d'une race de géants était encore commune[24]. Au XXIe siècle, les géants célèbres de l'Antiquité sont considérés comme mythiques, quoique le diagnostic d'acromégalo-gigantisme familial a pu être proposé pour Goliath et ses trois frères[7],[28].

Des représentations du pharaon Akhenaton montreraient, entre autres, des caractéristiques d'acromégalie[19],[29]. Il en serait de même pour Ptolémée Ier, représenté sur des pièces d'argent avec un menton proéminent, mais le fait qu'il ait vécu 84 ans s'accorde mal avec le diagnostic d'acromégalie. En revanche, l'empereur Maximin Ier le Thrace pourrait correspondre, car outre son portrait sur pièce de monnaie, les témoignages littéraires soulignent son gigantisme : sa taille dépassait les deux mètres et ses mains étaient si larges qu'il pouvait utiliser le bracelet de sa femme comme anneau[30].

Des figurines en terre cuite grecques de l'époque hellénistique, dites grotesques, pourraient représenter des acromégales, notamment celle du musée du Louvre découverte à Smyrne : « Le contraste entre la tête et le reste du corps est frappant et confirme le diagnostic d'acromégalie. Aux traits pathologiques de la tête s'ajoutent la déformation du tronc, la cyphoscoliose et l'hypertrophie des membres que laisse deviner la partie conservée du bras droit »[31].

Selon Grmek, ce type de grotesque aurait inspiré le personnage de Pulcinella ou Polichinelle[31].

Après la découverte de l'Amérique, des histoires extraordinaires de voyageurs circulent à propos de géants vivant en Patagonie et mesurant plus de trois mètres. À partir du XVIe siècle, des naturalistes et des anatomistes découvrent en Europe, lors de fouilles et excavations, des « os de géants »[27].

Au XVIIIe siècle, des monstres humains commencent à devenir célèbres en tant que phénomènes de foire, comme le géant irlandais Charles Byrne (en) (1761-1783) dont le crâne a été récupéré par le fameux chirurgien John Hunter (1728-1793) pour sa collection. Ce crâne, ouvert en 1909 par Harvey Cushing, présentait une selle turcique très élargie, ce qui a fait dire à Cushing que John Hunter avait raté une découverte de première grandeur « Sa passion de collectionneur a surpassé sa soif de connaissance »[20].

Au XIXe siècle, les exhibitions de cas d'acromégalo-gigantisme dans les cirques et les foires deviennent courantes, surtout à partir de 1842 avec l'ouverture du Barnum's American Museum. Parmi les cas les plus célèbres : Les géants Ugo (considérés comme les premiers cas identifiés d'acromégalie familiale), Franz Winkelmeier (1860-1881), Feodor Machnow (en) (1878-1912), Frederick Kempster (en) (1889-1918)[20].

Ces cas sont représentés sur photographies et cartes postales au tournant du XXe siècle, le plus souvent avec une autre personne de taille normale, voire de très petite taille pour accentuer le contraste. Ces géants sont affublés d'un long manteau et d'un chapeau haut-de-forme pour les grandir encore plus. Les cas d'acromégalo-gigantisme sont reconnaissables sur la dysmorphie faciale et la largeur des mains, et confirmés par examen post-mortem[7],[32].

En contraste avec les nains ( souvent représentés en musiciens, danseurs, acrobates…), ces géants restent statiques et immobiles, comme si leur seul emploi artistique était de se montrer comme personne la plus grande au monde[32].

Après la deuxième guerre mondiale, ce type d'exhibitions (freak show) se raréfie. Avec les progrès médicaux, le gigantisme hypophysaire est reconnu et traité dès l'enfance dans les pays développés où il a quasiment disparu. Mais en Afrique, Amérique du Sud et Asie, les cas d'acromégalo-gigantisme sont encore diagnostiqués à un stade tardif (après l'adolescence)[20],[33].

Autres personnalités atteintes

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Emma Aline Bataillard (1877-1895), géante française connue sous le nom de Lady Aama (jusqu'à 2,44 m proclamé et 2,03 m post-mortem)[7],[34], « avec ses sœurs ». Son autopsie a fait avancer l'idée que gigantisme et acromégalie pouvaient avoir une base commune[23].

Avant le XXe siècle

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Sports de combat et arts martiaux

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Acteurs

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Divers

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En littérature

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Notes et références

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