Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose
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Le syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose (syndrome ICCA, en anglais : Infantile convulsions and choreoathetosis) est une maladie génétique neurologique à transmission autosomique dominante . Il se caractérise par l'association d'une épilepsie infantile familiale bénigne (EIFB) entre 3 et 12 mois, puis plus tard, avec une choréoathétose kinésigénique paroxystique (CAKP). Le syndrome ICCA a été décrit pour la première fois en 1997 au sein de quatre familles françaises du nord-ouest de la France et a apporté la première preuve génétique de mécanismes communs aux crises infantiles bénignes et à la dyskinésie paroxystique[1]. L'origine épileptique de la CAKP a longtemps fait l'objet de débats et les crises paroxystiques (CP) ont été classées comme des épilepsies réflexes. En effet, les crises de CAKP et les crises d'épilepsie présentent plusieurs caractéristiques communes : elles sont toutes deux paroxystiques, avec une tendance à la rémission spontanée, et certains cas de CAKP répondent bien aux antiépileptiques . Cette maladie génétique est localisée sur le chromosome 16p -q12[2]. Plus de 30 familles présentant les caractéristiques cliniques du syndrome ICCA ont été décrites à ce jour dans le monde[3],[4].
Présentation
modifierL'association spécifique et familiale d'une épilepsie infantile bénigne (EIFB) et de choréoathétose kinésigénique paroxystique (CAKP) définit une nouvelle entité clinique. Le syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose a été décrit pour la première fois au sein de quatre familles où des enfants présentaient des convulsions non fébriles entre 3 et 12 mois. Les crises d'épilepsie partielles débutaient par un arrêt psychomoteur et une déviation de la tête et des yeux d'un côté, suivis de manière inconstante de secousses unilatérales. Dans certains cas, les crises se généralisaient secondairement. Aucun électroencéphalogramme intercritique ne montrait d'anomalies épileptiformes et l'imagerie par résonance magnétique était normale. Ces convulsions ont évolué favorablement. Entre 5 et 8 ans, les enfants atteints ont développé des mouvements anormaux. Ils présentaient des mouvements de torsion des mains en cas de stress ou de gêne. Ils présentaient également des mouvements saccadés des jambes après avoir couru. Initialement, la vitesse de ces mouvements était intermédiaire, entre rapide et lente, caractéristique de la choréoathétose paroxystique. Des combinaisons de mouvements anormaux impliquant les bras, les jambes, le tronc et parfois la tête ont été observées. Les crises ne duraient que quelques minutes, survenant à une fréquence de 5 à 30 épisodes par jour et sans perte de conscience. Chez tous les patients, les mouvements anormaux disparaissaient spontanément entre 25 et 30 ans. Depuis la première description, des tableaux cliniques similaires ont été publiés, confirmant la spécificité du syndrome ICCA[5],[6].
Génétique
modifierChez les individus atteints du syndrome ICCA, le génome humain a été analysé par des marqueurs microsatellites régulièrement espacés, révélant une forte liaison avec la maladie dans la région péricentromérique du chromosome 16, avec un score LOD maximal de 6,76 pour D16S3133 et une fraction de recombinaison de 0. Le gène responsable de la maladie a été localisé sur le chromosome 16p12-q12. Cette liaison a été confirmée par différents auteurs. Le locus ICCA du chromosome 16 présente une architecture génomique complexe et le gène ICCA demeure inconnu[réf. nécessaire].
Diagnostic
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Prise en charge
modifierNotes et références
modifier- ↑ (en) Rochette, Roll et Szepetowski, « Genetics of infantile seizures with paroxysmal dyskinesia: The infantile convulsions and choreoathetosis (ICCA) and ICCA-related syndromes », Journal of Medical Genetics, vol. 45, no 12, , p. 773–79. (PMID 19047496, DOI 10.1136/jmg.2008.059519)
- ↑ (en) Szepetowski, Rochette, Berquin et Piussan, « Familial infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis: A new neurological syndrome linked to the pericentromeric region of human chromosome 16 », Am J Hum Genet, vol. 61, no 4, , p. 889–98. (PMID 9382100, PMCID 1715981, DOI 10.1086/514877
) - ↑ (en) Jacques Rochette, Patrice Roll, Ying-Hui Fu, Anne Gaëlle Lemoing, Pierre Szepetowski et al., « Novel familial cases of ICCA (infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis) syndrome », Epileptic Disord, vol. 12, no 3, , p. 199-204. (PMID 20716510, DOI 10.1684/epd.2010.0328 )
- ↑ (en) Pasquale Striano, Maria Luisa Lispi, Elena Gennaro, Francesca Madia, Federico Zara et al., « Linkage analysis and disease models in benign familial infantile seizures: a study of 16 families », Epilepsia, vol. 47, no 6, , p. 1029-34. (PMID 16822249, DOI 10.1111/j.1528-1167.2006.00521.x )
- ↑ (en) R Caraballo, S Pavek, A Lemainque, M Gastaldi, P Szepetowski, « Linkage of benign familial infantile convulsions to chromosome 16p12-q12 suggests allelism to the infantile convulsions and choreoathetosis syndrome », Am J Hum Genet, vol. 68, no 3, , p. 788-94. (PMID 11179027, PMCID PMC1274492, DOI 10.1086/318805 )
- ↑ (en) Anne Thiriaux, Anne de St Martin, Laurent Vercueil, Fabrice Battaglia, Izzie J Namer et al., « Co-occurrence of infantile epileptic seizures and childhood paroxysmal choreoathetosis in one family: clinical, EEG, and SPECT characterization of episodic events », Mov Disord, vol. 17, no 1, , p. 98-104. (PMID 11835445, DOI 10.1002/mds.1195)
