Syndrome MINA
Le syndrome MINA (pour Mutation in NAMPT Axonopathy) ou axonopathie NAMPT est une maladie génétique rare affectant les motoneurones.
| syndrome MINA axonopathie NAMPT | |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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C'est une maladie métabolique innée impliquant l'enzyme phosphoribosyltransférase de nicotinamide (NAMPT) codée par le gène NAMPT.
Découverte
modifierLe syndrome a été identifié en 2025 chez un frère et une sœur, originaires d’Europe de l'Est, souffrant de neuropathie motrice et sensitive héréditaire. Ils s'avèrent porteurs d'une mutation homozygote du gène NAMPT[1].
Mutation
modifierSymptômes
modifierLes patients présente les symptômes cliniques suivants[1] :
- troubles de la coordination motrice ;
- faiblesse musculaire ;
- atrophie des membres inférieurs ;
- déformations des mains et des pieds.
Physiopathologie
modifierL'étude montre que la mutation diminue l'activité enzymatique de NAMPT, une enzyme importante du métabolisme énergétique, enzyme limitante de la voie de sauvetage du dinucléotide nicotinamide-adénine (NAD+).
Ce trouble dégrade[1] :
- l'homéostasie énergétique cellulaire ;
- un dysfonctionnement mitochondrial ;
- des dérèglements métaboliques ;
- un stress oxydant ;
- une altération de la fonction synaptique ;
- une dégénérescence des motoneurones.
