Syndrome à phénotype comportemental
(Redirigé depuis Syndrome a phenotype comportemental)
Le syndrome à phénotype comportemental est un terme utilisé dans le cadre des maladies génétiques pour désigner des comportements particuliers des enfants dont certains sont caractéristiques et permettent le diagnostic de la maladie :
| Pathologie | Numéro MIM | Locus | Gène | Comportement particulier |
|---|---|---|---|---|
| Syndrome de Williams | 194050[1] | 7q11.23 | Grande angoisse Hypersensibilité affective Hypersensibilité au bruit | |
| Syndrome de Dubowitz | 223370[2] | ? | ? | |
| Syndrome de Smith-Magenis | 182290[3] | 17p11.2 | RAI1 | Auto-étreinte Insertion d'objet dans les orifices naturels Auto mutilation |
| Microdélétion 22q11 | 188400[4] | 22q11 | TBX1 | |
| Syndrome de Prader-Willi | 176270[5] | 15 | ||
| Syndrome d'Angelman | 15 | |||
| Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Auto mutilation |
Notes et références
modifier- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/194050
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/223370
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/182290
- ↑ « DIGEORGE SYNDROME; DGS - OMIM Result » [archive du ], sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le )
- ↑ « PRADER-WILLI SYNDROME; PWS - OMIM Result » [archive du ], sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le )
