Syndrome d'Abruzzo-Erickson
Le syndrome d'Abruzzo–Erickson, aussi nommé syndrome ABERS ou syndrome de type CHARGE, est une maladie génétique rare qui associe surdité, oreilles saillantes, hypospadias colobome, fente palatine ou rugosité palatine, synostose radio-ulnaire et petite taille[1],[2]. Il a été caractérisé en 1977[3].
Syndrome d'Abruzzes–Erickson
| CIM-10 | Q87.8 |
|---|---|
| OMIM | 302905 |
| MeSH | C535559 |
La maladie se transmet selon un mode récessif lié à l'X. Elle semble résulter, au moins en partie, de mutations du gène TBX22, appartenant aux T-Box, connu pour provoquer une fente palatine et une ankyloglossie.
Références
modifier- ↑ Leonard Pinsky, Robert P. Erickson, R. Neil Schimke, Genetic disorders of human sexual development, New York, Oxford University Press, , Dodr. éd., 410 p. (ISBN 978-0-19-510907-8, lire en ligne), p. 260
- ↑ Robert J. Gorlin, Helga V. Toriello, M. Michael Cohen Jr, Hereditary hearing loss and its syndromes, New York, Oxford University Press, , 457 p. (ISBN 978-0-19-506552-7, lire en ligne), p. 127
- ↑ Abruzzo MA, Erickson RP, « A new syndrome of cleft palate associated with coloboma, hypospadias, deafness, short stature, and radial synostosis », J. Med. Genet., vol. 14, no 1, , p. 76–80 (PMID 839509, PMCID 1013515, DOI 10.1136/jmg.14.1.76)
