Syndrome de Goldston
Le syndrome de Goldston est une anomalie génétique rare (moins de 1 sur 1 million) du développement du rein. Il se caractérise par une dysplasie du rein (kyste rénal), avec ou sans oligohydramnios prénatal, ainsi que par des anomalies du système nerveux central (fréquemment une malformation de Dandy-Walker), avec ou sans une fibrose hépatique congénitale, en l'absence de polydactylie[1],[2],[3].
| Syndrome de Goldston | |
| Chromosome | 3 q22 |
|---|---|
| Gène | NPHP3 |
| Prévalence | <1 sur 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  |
|
Ce syndrome est proche du syndrome de Meckel quant à sa description clinique. Il est aussi appelé Syndrome like-Meckel ou dysplasie hépatico-pancréatico-rénale avec Dandy-Walker[1].
Il est de transmission autosomique récessive, par mutation homozygote du gène NPHP3 (en) sur le chromosome 3 q22[1].
Notes et références
modifier- 1 2 3 « MECKEL SYNDROME, TYPE 7; MKS7 », sur omim.org (consulté le )
- ↑ « Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ Shipra Agrwal, Aashima Dabas, Tej Pal et Urmila Jhamb, « Goldston syndrome with congenital hepatic fibrosis: A rare cause of neonatal cholestasis », Intractable & Rare Diseases Research, vol. 8, no 2, , p. 154–157 (ISSN 2186-3644, PMID 31218169, PMCID 6557230, DOI 10.5582/irdr.2019.01017, lire en ligne, consulté le )
