Le syndrome de Lenz-Majewski est une maladie génétique rare. Il s'agit d'une dysplasie osseuse primaire[1] pouvant causer un nanisme important[2].

Syndrome de Lenz-Majewski
Référence MIM 151050
Transmission Autosomique dominante
Chromosome 8 q22.1
Gène PTDSS1
Prévalence <1 / 1 000 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Lenz-Majewski
Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
OMIM 151050
DiseasesDB 32264
MeSH C537115

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Autres noms

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  • Nanisme de Lenz-Majewski[3]
  • Nanisme hyperostosique de Lenz-Majewski[1]
  • LMS[4]
  • LMHD[5]

Notes et références

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  1. 1 2 « Orphanet: Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski », sur www.orpha.net (consulté le )
  2. ↑ « Nanisme hyperostotique de Lenz Majewski » Accès libre, sur medicoverhospitals.in (consulté le )
  3. ↑ « Lenz-Majewski, syndrome de » Accès libre, sur sites.uclouvain.be (consulté le )
  4. ↑ Mira Sohn et Tamas Balla, « Lenz-Majewski syndrome: How a single mutation leads to complex changes in lipid metabolism », Journal of Rare Diseases Research & Treatment, vol. 2, no 1,‎ , p. 47–51 (PMID 30854527, PMCID 6404757, DOI 10.29245/2572-9411/2017/1.1080, lire en ligne, consulté le )
  5. ↑ (en-US) « Entry - #151050 - LENZ-MAJEWSKI HYPEROSTOTIC DWARFISM; LMHD - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )