TPM4

TPM4
Identifiants
Alias	TPM4
IDs externes	OMIM: 600317 MGI: 2449202 HomoloGene: 100849 GeneCards: TPM4
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 19 humain
Fin	16,103,002 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 8 (souris)
Fin	72,906,986 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	tendon of biceps brachii; ; stromal cell of endometrium; ; artère coronaire droite; ; vésicule biliaire; ; aorte ascendante; ; body of uterus; ; left uterine tube; ; muscle lisse; ; Descending thoracic aorta; ; Tibial arteries;
	Fortement exprimé dans
	tubercule génital; ; tail of embryo; ; cordon ombilical; ; left lung lobe; ; mandibular prominence; ; maxillary prominence; ; derme; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; canal déférent; ; paroi abdominale;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	calcium liaison ionique; actin binding; structural constituent of muscle; liaison protéique; liaison ion métal; identical protein binding; protein homodimerization activity; protein heterodimerization activity; actin filament binding;
Composant cellulaire	cytoplasme; filamentous actin; podosome; cytosol; muscle thin filament tropomyosin; cortical cytoskeleton; exosome; cytosquelette; membrane; stress fiber; focal adhesion; filament d'actine; actin cytosquelette;
Processus biologique	osteoblast differentiation; muscle filament sliding; contraction musculaire; organisation des filaments d'actine;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	7171
	326618
	ENSG00000167460
	ENSMUSG00000031799
	P67936
	Q6IRU2
	NM_001145160; NM_003290; NM_001367836; NM_001367837; NM_001367838
	NM_001001491
	NP_001138632; NP_003281; NP_001354765; NP_001354766; NP_001354767
	NP_001001491
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le TPM4 est l'un des quatre gènes assurant la synthèse de la tropomyosine. Il est situé sur le chromosome 19 humain.

Rôles

Il est constitutif du cytosquelette. Il est exprimé dans différentes cellules, dont les neurones au niveau synaptique^[5], dans les ostéoclastes où il régule ses capacités adhésives et sa fonction ostéoclastique^[6].

En médecine

Une mutation de son gène est responsable d'une thrombopénie^[7].

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167460 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031799 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Guven K, Gunning P, Fath T, TPM3 and TPM4 gene products segregate to the postsynaptic region of central nervous system synapses, Bioarchitecture, 2011;1:284–289
↑ McMichael BK, Lee BS, Tropomyosin 4 regulates adhesion structures and resorptive capacity in osteoclasts, Exp Cell Res, 2008;314:564–573
↑ Pleines I, Woods J, Chappaz S et al. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia, J Clin Invest, 2017;127:814-829

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167460 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031799 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Guven_2011-5] Guven K, Gunning P, Fath T, TPM3 and TPM4 gene products segregate to the postsynaptic region of central nervous system synapses, Bioarchitecture, 2011;1:284–289

[McMichael_2008-6] McMichael BK, Lee BS, Tropomyosin 4 regulates adhesion structures and resorptive capacity in osteoclasts, Exp Cell Res, 2008;314:564–573

[Pleines_2017-7] Pleines I, Woods J, Chappaz S et al. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia, J Clin Invest, 2017;127:814-829

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