Triadine
La triadine (TRDN) est une protéine intervenant dans la libération du calcium induite par le calcium. Son gène est le TRDN situé sur le chromosome 6 humain.
Rôles
modifierIl est exprimé au niveau des canaux calciques du réticulum endoplasmique des cellules musculaires squelettiques ou cardiaques[5]. Il en existe plusieurs isoformes secondaire à un épissage différent[6], l'une d'entre elles s'exprimant préférentiellement dans le cardiomyocyte[7]. Il intervient ainsi dans la régulation du calcium dans les cellules musculaires[8].
Il se fixe sur le récepteur de la ryanodine, un canal calcique musculaire, ainsi qu'à la calséquestrine[9].
Il interviendrait dans la structuration du réticulum endoplamique[10].
Un ARN non codant, Trdn-as, intervient dans la synthèse des différentes isoformes de la protéine[11].
En médecine
modifierLa mutation de son gène peut entraîner un syndrome du QT long responsable de mort subite chez l'enfant[12]. Une autre mutation est responsable de tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique[13].
Notes et références
modifier- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186439 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019787 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- (en) Peng M, Fan H, Kirley TL, Caswell AH, Schwartz A, « Structural diversity of triadin in skeletal muscle and evidence of its existence in heart » FEBS Lett, 1994;348:17–20.
- (en) Thevenon D, Smida-Rezgui S, Chevessier F et al. « Human skeletal muscle triadin: gene organization and cloning of the major isoform, Trisk 51 » Biochem Biophys Res Commun, 2003;303:669–675.
- (en) Kobayashi YM, Jones LR, « Identification of triadin 1 as the predominant triadin isoform expressed in mammalian myocardium » J Biol Chem, 1999;274:28660–28668.
- Perez CF, On the footsteps of Triadin and its role in skeletal muscle, World J Biol Chem, 2011;2:177–183
- (en) Guo W, Jorgensen AO, Jones LR, Campbell KP, « Biochemical characterization and molecular cloning of cardiac triadin » J Biol Chem, 1996;271:458–465.
- Marty I, Fauré J, Fourest-Lieuvin A, Vassilopoulos S, Oddoux S, Brocard J, Triadin: what possible function 20 years later?, J Physiol, 2009;587:3117–3121
- Zhao Y, Riching AS, Knight WE et al. Cardiomyocyte-specific long noncoding RNA regulates alternative splicing of the Triadin gene in the heart, Circulation, 2022;146:699–714
- (en) Altmann HM, Tester DJ, Will ML et al. « Homozygous/compound heterozygous triadin mutations associated with autosomal-recessive Llong-QT syndrome and pediatric sudden cardiac arrest: Elucidation of the triadin knockout syndrome » Circulation, 2015;131:2051-2060.
- Roux-Buisson N, Cacheux M, Fourest-Lieuvin A et al. Absence of triadin, a protein of the calcium release complex, is responsible for cardiac arrhythmia with sudden death in human, Hum Mol Genet, 2012;21:2759–2767
